团队开发新的基因治疗全色盲

来自宾夕法尼亚大学和密歇根州立大学研究人员提出新的临床前数据本周评估基因疗法治疗的功效全色盲,一种罕见的遗传性视网膜疾病,包括视锥细胞。这种疾病会影响人类和狗。

在治疗与基因的突变,导致狗全色盲,治疗了视锥细胞的功能救援近100%的治疗眼睛。

研究结果提出了在一个口头会话视觉和眼科学研究协会年度会议在丹佛。

这项研究是共同佩恩的Gustavo Aguirre,医学遗传学和眼科教授兽医学院和Andras Komaromy,密歇根州立大学的副教授兽医。

“我们正兴奋地贡献额外的证据表明临床实验的基因疗法治疗遗传性眼病表现出高度的潜力,”Aguirre说。

临床实验的基因疗法是由应用基因技术公司,临床阶段的生物科技公司。

研究评估一个实验性的病毒载体的功效,被称为AAV,设计来表达人类的环核苷酸封闭通道β3 (hCNGB3)基因,恢复功能的视网膜视锥细胞狗受到全色盲。锥细胞是专门的细胞主要负责颜色视觉。

研究评估的有效性AAV载体表达hCNGB3或codon-optimized hCNGB3互补,推动人类红锥视蛋白启动子和两个版本的包装在一个装甲防护的三种类型。结果表明,功能的救援视锥细胞在近100%的眼睛接受五个病毒载体的组合,视蛋白启动子和恢复基因。

“这是一个重要的进步,特别是缺乏可用的治疗选项,“Komaromy说。

全色盲是一种遗传视网膜疾病特点是完全丧失的锥感光功能,全色盲患者有严重的视力丧失,使他们失明。这种疾病可以由多个基因突变引起,与突变CNGB3占一半的情况下在西方国家;目前还没有治愈。

这基因治疗产品,目前在开发,旨在恢复锥函数。