CEP63在大脑发育和生育中的关键作用被发现
今天在自然通讯巴塞罗那生物医学研究所(IRB Barcelona)的科学家提供了有关塞克尔综合征(Seckel Syndrome)的分子细节。塞克尔综合征是一种罕见的疾病，会导致小头畸形症或大脑小，以及生长迟缓。Travis Stracker和Jens Lüders共同进行的一项研究表明，CEP63蛋白在大脑发育过程中起着关键作用，因为它参与了该器官干细胞的正确分裂。此外，研究人员还发现CEP63与精子产生有关，这一功能到目前为止还不为人知。
拯救小头畸形小鼠
迄今为止，尚无小头畸形症的治疗方案。这种脑生长缺陷出现在几种神经发育疾病中，包括塞克尔综合征。北美科学家特拉维斯·斯特拉克(Travis Stracker)解释说:“在怀孕期间，可以对其中一些类型的病理进行诊断测试，但除了早期检测外，准父母只有两种选择，要么堕胎，要么继续妊娠，完全清楚后果。”“我们的研究为探索小头畸形症的治疗方法铺平了道路，包括抑制p53蛋白巴塞罗那IRB基因组不稳定性和癌症实验室的负责人说。
科学家们描述这种蛋白质触发了大脑的死亡干细胞．这是因为没有CEP63的细胞延迟了细胞分裂，导致它们进入程序化细胞死亡通过p53。“由CEP63突变引起的细胞死亡是大脑缺陷的主要原因。当我们通过从发育中的胚胎中移除p53来防止细胞死亡时，大脑就会发育到正常的大小，”微管组织实验室的负责人Jens Lüders解释道。
这一发现为研究p53抑制剂是否可以为未来预防小头畸形症的治疗提供基础。“现在说我们已经有了针对人类的治疗方案还为时过早，因为我们还处于发现的第一阶段。此外，正常大小的大脑并不意味着功能正常大脑，”研究人员警告说。“我们的下一个目标是在相同的小鼠模型中测试目前可用的p53抑制剂，并对其长期影响进行表征和分析。此外，抑制p53可能是有害的，因为该基因在正确的胚胎发育中有许多功能，”他们补充说。
不孕不育
该研究还揭示了CEP63与雄性小鼠的生育能力有关。研究人员发现这种蛋白质参与了精子的产生而且，当缺失时，小鼠表现出严重的不孕。“我们知道CEP63缺失导致减数分裂期间出现问题，这是一种特殊类型的细胞分裂这是男性生殖细胞产生精子所必需的，”斯特拉克解释说。Lüders说:“这是一个有趣的发现，因为在许多情况下，生育问题没有被广泛理解，而这项研究提供了一个不同的分子角度来研究。”
