ASHG在儿童和青少年遗传检测问题陈述

美国人类遗传学学会（ASHG）关于儿科遗传和基因组检测的工作组发出了关于考虑的立场声明：伦理，法律和心理社会对儿童和青少年的遗传学检测的影响。今天发表了美国人类遗传学杂志，该声明旨在指导研究和临床环境中儿童的遗传检测方法。它还担任社会1995年同一标题声明的更新，该职称与美国医学遗传学学院联合发布。

“二十年前，首先将遗传检测引入临床医学，并在家庭历史和人口筛查的背景下重点关注单基因紊乱，”报告的第一个作者MPR，MPH表示，杰弗里···罗基工作组主席。“当时，我们有限的数据有关如何遗传测试做作的孩子们及其家人，一般建议，除非获得这些数据可以为孩子提供及时的医疗福利，否则测试应该被推迟到成年，“他补充道。

从那时起，基因检测的范围和准确性有所改善，卫生专业人员获得了解释，推荐和管理此类测试的经验。为了反映这些变化，新陈述涉及与基因检测相关的各种问题，包括：

• 诸如全基因组测序（WGS），染色体微阵列分析（CMA）和药物转移等的科学进步
• 儿童预测性测试成人发作条件
• 道德考虑如何处理所谓的“二次结果” - 与促成遗传测试的情况无关的结果
• 国家方案是否应实施新生儿筛查的父母许可
• 实施方面的挑战，如修改健康记录以纳入遗传数据和培训卫生专业人员关于新技术的用途和限制
• 遗传测试之间的区别提供有关正在测试的人的健康状况的信息以及将该人视为疾病潜在载体的人
• 不同年龄的孩子理解和遗传发现的方式
• 与通过，血缘关系和亲子关系有关的问题

WGS的出现提出了关于它应该使用的问题。此时，该陈述作者并未建议常规测序健康儿童的基因组，包括新生儿。相比之下，他们表示，对于可能具有遗传疾病的孩子，WG将是一个适当的诊断工具，但在可能的情况下，测试的范围应仅限于单个基因或有限的基因集。

声明作者还概述了所需的其他研究的区域。一个重要的挑战是科学家识别遗传变异的能力与他们解释他们的意思的能力之间的差距。出于这个原因，作者建议遗传学家制定由CMA检测到的基因列表，该基因由CMA检测到的疾病明显相关。沿着类似的线路，他们要求进一步评估药物发生测试，以评估其有用性和限制，以预测儿童如何应对药物。

此外，作者指出，缺乏关于儿童基因检测(包括带菌者检测)对儿童及其家庭的心理社会影响的充分数据。他们指出，明确的结果沟通是关键，并建议进一步研究在测试前教育儿童和父母以及在测试后解释结果的最佳方式。

“基因检测提供了有关个人未来和家庭的强大信息，这使得能够做出关于医疗保健，生活方式和繁殖的知情决策 - 对早期生活中早期的儿童和青少年来说特别有影响。同时，这些信息是Ashg执行副总裁Joseph D. Mcinerney说，很难对患者及其父母清楚地沟通患者及其父母，可能会引发耻辱或歧视。“

“由于这些原因，”Mcinerney先生补充说：“仔细考虑遗传检测对儿童和青少年的影响尤为重要，并选择实现这些新技术的最佳方式。”

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