与心脏病有关的常见突变

根据新的Uconn健康研究，调节胆固醇水平调节胆固醇水平的基因中的常见突变可能会增加载体心脏病的风险。

研究人员检查了一个称为麦克斯语RS4238001变体的突变，这改变了基因围巾1的蛋白质类型，从而改变了身体的胆固醇调节。

由Uconn Health的内分泌学家Annabelle Rodriguez-Oquendo领导的研究基于2000年至2002年主要美国城市参加了5000多名人的资料。

Rodriguez-Oquendo和她的团队绘制了参与者的基因型图，并在7年的时间里追踪了心脏病发作的情况。

他们发现，突变与心脏病的风险增加，特别是男性和非裔美国人的风险增加，调查结果发表于20月20日《公共科学图书馆•综合》。

携带rs4238001变体的参与者患心脏病的风险比普通人群高49%。总的来说，携带该基因变异的男性比没有携带的男性风险高29%。非洲裔美国男性的情况最差，比白人男性高出49%，风险高出24%。

罗德里格斯-奥昆多表示，这种突变并不罕见。一项针对rs4238001 SNP的基因测试已经可用来帮助临床医生识别哪些患者是携带者，以便他们可以提供预防心脏病风险的咨询。

但是现在康州大学的研究发现了SCARB1突变和心脏病之间的联系，研究人员想要找到一种方法来修复它。

“我们希望在细胞中深入，并弄清楚如何修复它，”Rodriguez-Oquendo说。“我们真的很兴趣了解更多关于这种蛋白质如何被咀嚼和退化更快的更多信息。”

答案可能会影响当前的护理标准心脏病预防和治疗患者谁是携带者变体基因。这可能通过间接手段发生，例如调整激素水平以改变胆固醇代谢。

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