科学家发现新的突变可能导致更好的糖尿病药物和预防

由Cedars-Sinai研究员领导的国际科学家国际团队鉴定了一种新的遗传突变，似乎保护人们免于发展2型糖尿病。

这一发现可能有助于开发新的药物疗法，治疗美国约2600万依赖胰岛素和胰岛素的2型糖尿病患者口服药物治疗管理危及生命的疾病，没有治愈。

“我们有一个很好的机会来个性化这种慢性疾病的治疗和预防，”Cedars-Sinai的内分泌，糖尿病和新陈代谢分部主任Mark O. Goodarzi博士说。“鉴定影响风险的基因糖尿病将开创糖尿病药物开发的新领域。”

2型糖尿病影响胰岛素的产生，重要的葡萄糖调节激素及其控制代谢的能力。身体未能管理血糖可能导致心脏病发作和其他严重的健康问题，包括可能导致四肢截肢的肾病，失明和感染。

在这项研究中，来自美国、亚洲和欧洲的研究人员分析了8.1万名非ii型糖尿病患者的基因，然后将他们的基因信息与1.6万名糖尿病患者的基因信息进行了比较。研究人员发现，一个特定基因GLP1R的基因突变似乎能将患2型糖尿病的风险降低14%。

西达斯-西奈半岛糖尿病与肥胖研究所主任理查德·伯格曼博士说:“在这么大的研究小组中新发现的突变是糖尿病研究领域的一个重要发现。”“现在我们需要更好地理解这种基因突变为什么以及如何保护人们不患糖尿病。”

Goodarzi和他的研究团队是国际心脏和衰老基因组流行病学研究联盟的成员。该研究题为“低频和罕见的外显子组芯片变异与空腹血糖和2型糖尿病易感相关”，最近发表在该杂志上自然通信。

调查人员还试图确定独特的遗传突变是否影响肥胖率，被认为是开发糖尿病的主要危险因素。

“我们发现的突变可能会阻止某些人从开发糖尿病中，但它似乎不会影响其成为肥胖或身体群众指数的风险，”Goodarzi说。

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