将基因信息添加到吸烟者的风险档案中，可以改善对肺癌筛查的坚持

研究人员发现，将基因信息添加到以前或现在的吸烟者的临床风险档案中，会导致大约四分之一的患者对他们患肺癌的风险进行重新分类。他们的肺癌筛查可行性研究的初步结果还表明，那些在遗传和临床风险方面处于最高风险类别的人更有可能在筛查期间坚持进行后续CT扫描。

这项研究是在加州山景城的埃尔卡米诺医院进行的，紧随其后的是国家肺部筛查试验，该试验招募了年龄在55到74岁之间的5.3万名目前或曾经的重度吸烟者。在这项试验中，那些接受CT筛查的人，如果他们每年接受一次肺部CT扫描，比每年接受一次胸部x光检查，他们死于肺癌的风险要低20%。

实施成功的CT筛查计划需要对合格的参与者进行及时筛查。而过去的研究表明，参与肺癌筛查是在什么背景下改进的风险评估，这是第一个报告基于基因的风险评估和筛查依从性的影响的研究。

新西兰奥克兰大学医学和分子遗传学副教授、首席研究员Robert Young说:“在临床试验之外，通常有50%至60%的人坚持进行筛查。”他将于5月15日至20日在丹佛举行的2015年ATS大会上公布研究结果。“我们的研究表明，使用个人的风险评估遗传信息不仅对筛查参与者有很大的兴趣，而且似乎提高了他们对筛查的依从性。”

在以社区为基础的研究(REACT)中，所有157名筛查参与者都同意并接受了基于基因的肺癌风险测试。Young和他的同事将每个参与者分为三种风险类别——非常高、高和中等——通过结合参与者的年龄、肺癌家族史以及他们是否报告有慢性阻塞性肺病(COPD)。

遗传成分代表了20个单核苷酸多态性(SNPs)的净效应，杨博士和其他研究小组已经发现，这些多态性与肺癌的发展有关。当存在时，这些SNPs要么增加了肺癌的风险(12个易感相关SNPs)，要么降低了风险(8个保护性相关SNPs)。有了这些个人基因信息，研究人员对28%的参与者进行了重新分类:22%被重新归类为高风险类别，6%被归类为低风险类别。

CT筛查随访方案的整体依从性为63%。正如预期的那样，在高危人群中，坚持治疗的比例最高:71%。高风险组和中度风险组的依从性都是52%。差异有统计学意义(71% vs 52%， OR=2.3, P<0.05)。

“添加个性化的基因数据不仅有助于更好地评估肺癌风险，似乎有所改善筛选坚持，”杨博士说。

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