父亲的精子可能有自闭症的线索

在一项小型研究中，约翰霍普金斯大学的研究人员发现，孩子有早期自闭症症状的男性精子的DNA显示出不同的调控标签模式，这可能是导致自闭症的原因。研究结果的详细报告将在网上发表国际流行病学杂志4月15日。

自闭症谱系障碍(自闭症尽管研究已经确定了一些罪魁祸首基因，但大多数病例仍未得到解释。但大多数专家认为，自闭症通常是遗传的，因为这种情况往往在家族中发生。在这项研究中，研究人员不是在基因本身中寻找这种情况的可能原因，而是在帮助调节基因活动的“表观遗传标签”中。

Andrew Feinberg，医学博士，公共卫生学硕士，法赫德国王分子医学教授，约翰霍普金斯大学医学院表观遗传学中心主任，说:“我们想知道在一个人患上自闭症之前发生了什么。”“如果表观遗传变化正在从父亲传给他们的孩子,我们应该能够检测到它们在精子,”增加了联合首席调查员Daniele Fallin博士教授和部门的主席在彭博公共卫生学院的心理健康中心主任温迪Klag自闭症和发育障碍。

除了比女性卵细胞更容易取样之外，精子也更容易受到环境影响，从而改变其DNA上的表观遗传标签。Feinberg, Fallin和他们的团队评估了44个父亲精子DNA上的表观遗传标签。这些人是正在进行的一项研究的一部分，该研究旨在评估儿童早期(在他或她被诊断为自闭症之前)的影响因素。这项研究招募了已经有自闭症孩子的孕妇，并从这些母亲、新生儿的父亲和出生后的婴儿身上收集信息和生物样本。在怀孕早期，研究人员从参与研究的父亲那里收集了一份精子样本。孩子出生一年后，用婴儿自闭症观察量表(AOSI)对他或她进行自闭症早期迹象评估。

研究人员从每个精子样本中收集DNA，并在整个基因组的45万个不同位置寻找表观遗传标签。然后，他们将标签出现在特定网站的可能性与每个孩子的AOSI分数进行了比较。他们发现193个不同的网站，标签的存在或不存在与AOSI分数统计相关。

当他们观察哪些基因在识别位点附近时，他们发现其中许多与发育过程中的基因密切相关，尤其是神经发育。特别有趣的是，10个与AOSI分数联系最紧密的位点中有4个位于与普瑞德-威利综合征(一种与自闭症相同的行为症状的遗传疾病)相关的基因附近。在自闭症患者的大脑中也发现了一些改变的表观遗传模式，这证明了它们可能与自闭症有关。

研究小组计划通过对更多家庭的研究来证实这一结果，并研究相关父亲的职业和环境暴露情况。目前还没有可用的基因或表观遗传学测试来评估自闭症风险。

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