基因与环境：个性化医学中心的复杂互动

个体化医疗使用分子分析方法，特别是基因测序和转录，以便同时识别基因突变，以评估每个个体感染特定疾病的风险。日内瓦大学(UNIGE)医学院和瑞士生物信息学研究所(SIB)的遗传学家团队的工作证明，似乎存在不止一种机制。他们已经对400对双胞胎的RNA进行了测序;有了这些信息，他们可以量化基因和环境环境对基因表达的作用。他们得出的结论是，建立一个人基因组中存在的突变列表不足以预测此人未来的健康状况。这项研究可以在最新的在线版自然遗传学。

环境对基因活动有什么影响？某些类型的突变在单个个体中如何彼此相互作用？这些是埃曼乌尔迪特拉克斯，路易斯 - 珍斯特特教授在遗传医学和教会的医学院的发展系中的复杂相互作用，他的团队寻求理解，与伦敦国王学院和惠康信托桑格研究所的科学家合作。

尽管我们知道，同一突变的携带者不一定会同时患上同一种疾病，但这种差异有多少是遗传造成的，又有多少是环境造成的，目前尚不清楚。一方面，理解一个突变在面对另一个突变时是如何表现的，另一方面，评估一个人的环境环境，构成了真实的复杂挑战的基础个性化医疗。

相似但不完全相同的双胞胎

在日内瓦，科学家们对400对同卵双胞胎和异卵双胞胎的RNA进行了测序，并将这些信息与已经在这些受试者中发现的基因变异结合起来。在这么大的样本中，他们发现了一系列重要的可控突变基因表达。研究人员发现，在基因表达上纯粹遗传（基因之间）和环境相互作用（基因与环境之间）的影响均为显着的。他们得出结论，遗传或环境上下文对表达人的遗传组成的方式显着贡献，以及他们发展某些疾病的风险。

研究人员利用基因组完全相同的同卵双胞胎之间的差异来识别与环境相互作用的突变。同卵双胞胎只有一半的基因是相同的，但他们是在相同的环境中长大的，这使得研究人员可以将纯基因影响和双胞胎成长环境相似造成的影响分开。

“我们已经发现，基因和环境环境对基因突变在特定个体中的表达的影响比我们之前认为的要大得多，”该研究的主要作者阿方索·比尔博士强调说。“理解基因表达的结构是理解复杂疾病的遗传基础的重要一步，”他补充说。

基于情境的个性化医疗

因此，建立一个人的基因组中存在的突变列表是不足以预测该人的未来的健康。事实上，在许多情况下，衡量效果是不可能的基因突变以一种隔离的方式，不考虑上下文，这意味着基因组的其余部分以及环境，两者都改变​​了这种突变对该人的健康影响的影响，因此造成了发展疾病的风险。

“我们可以做出以下比喻：到目前为止，该方法一直像试图以随机顺序阅读每个句子，”埃默曼乌米特扎斯教授的研究教授。“如果个性化医学真的想要有效，我们绝对需要更多的研究，以便更准确地说。我们提出的方法清楚地表明，这些元素不仅对理解个体基因表达至关重要，但它也表明了分析在个人的水平，“他结束了。

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