一种新的光线揭示遗传调节在常见疾病的易感性中的作用

一个由牛津大学国王学院、威康基金会桑格研究所和日内瓦大学医学院组成的国际研究团队发现了数千种影响基因表达的新基因变体，其中一些是常见疾病的易感性因素，更接近个人基因组的生物学解释。

一个人和另一个人之间的遗传疾病风险差异是基于复杂的疾病。实际上，他们可能反映了基因本身的差异，或者在这些相同基因的调节中涉及的区域的核心差异。

通过基因调节我们的意思是，该细胞在何时和在何时何种水平激活或抑制基因表达时的决定。从理论上讲，两个人可以分享一种完全相同的基因，但由于疾病而言，他们的易感性差异差异遗传差异关于同一基因的调控(过表达或过表达)。

许多研究小组目前正试图绘制一幅涉及基因调控区域的地图。这不是一件容易的事，但却无价，因为它能让我们了解所有遗传原因这可以解释对某些疾病的易感性。

与双胞胎

Emmanouil Dermitzakis，医学学院Louis-Jeantet教授，NCCR遗传学前沿和日内瓦遗传与基因组学研究所(IGE3)成员，是一名被称为复杂性状遗传学的专家。在一个由Tim Spector教授(国王学院)、Mark McCarthy教授(牛津大学)和Panos Deloukas博士(维康信托桑格研究所)共同领导的国际团队的帮助下，他发表了一项研究，强调了数千种似乎可以解释个体差异的基因变异基因表达。

在这项工作中，研究人员使用了三种不同组织类型的样本(脂肪组织，皮肤和血细胞)收集了800多对同卵(同卵)和异卵双胞胎的资料。

“识别控制许多基因活动的变体是比我们预期更大的挑战，但我们正在开发适当的工具来揭示他们并理解他们对疾病的贡献，”Panos Deloukas评论。“现代人类遗传学结合与孪生的研究中的参与者捐赠的样品相结合，这使得朝向人类疾病背后的遗传罪魁祸首是巨大的进展。”

研究人员追踪的方法让他们发现了近358种明显与某些疾病的易感性有关的变异，包括量化罕见调节变异的贡献，这是以前用传统的分析方法无法确定的。

“我们的工作增加了那些先前展示过易受这些疾病的常见变体贡献的人”，解释了Emmanouil Dermitzakis。“由于这种新的知识水平，如果我们设法调整这种方法来搜索每个人的这些变种，这将是一个有助于帮助预测的强大工具倾向对某些疾病，更重要的是了解生物学病因，以便开发和应用个体化治疗。”

---

---