二元性在人类基因组中

人类不喜欢独自一人,和他们的基因是没有不同的。我们一起更强,两个版本的基因(分别来自父亲和母亲,需要彼此。马克斯普朗克研究所的科学家在柏林的分子遗传学分析了几百人的基因组成和解码两套染色体上的遗传信息。仅在这个相对较小的群体他们发现数以百万计的不同的基因形式。结果还表明,基因突变不发生两个亲代染色体随机集和,他们分布在同一比例在每个人。

2001年,科学家宣布成功的第一个人类基因组的解码。从那以后,成千上万被测序。遗传分析的价格很快将跌破1000美元关口。鉴于这种快速的发展速度,人们很容易忘记,这项技术仅读取使用混合的产物遗传信息。使用的分析方法通常不考虑这样一个事实:每个人都有两套遗传物质。“所以他们忽视人类基因组的一个基本属性。然而,重要的是要知道,例如,两者之间突变是如何分布染色体组玛格丽特说:“高原平台从马克斯·普朗克分子遗传学研究所,他进行了研究。

高原平台和她的团队已经开发出分子遗传学和生物信息学方法,使其可能的序列的两套染色体在单独一个人。研究者解码父系和母系的部分基因组14人死亡和补充他们的分析遗传物质372年的欧洲人从1000人基因工程。“14人可能听起来不算很多,但考虑到技术挑战,这是一个前所未有的成就,“高原平台说。

结果表明,大多数基因可以发生在许多不同的形式在一个人口:平均大约250个不同形式的每个基因存在。研究者发现大约四百万个不同的基因形式就在400左右的基因组分析。这个数字肯定会增加更多的人类基因组研究。超过85%的所有基因没有主要形式出现在超过半数的人。这个巨大的多样性意味着一半的基因在一个人,17500年约9000,独特的发生,一个人,因此真正意义上的个人。

基因,如我们想象它,只存在于异常情况。“我们需要从根本上重新思考的角度自孟德尔基因,每一个学生都有学习的时间。此外,个别突变的传统观点不再是足够的。相反,我们必须考虑两个基因变异的形式及其组合,“高原平台解释道。在分析基因组,科学家应该单独检查每个父母的基因形式,以及作为一对两种形式的影响。

据研究人员介绍,突变的基因并不是父母的染色体之间的随机分布。他们发现,60%的突变影响两组相同的染色体组和40%。科学家称这些为顺式和反式突变,分别。显然,生物体必须有更多的cis突变,第二个基因形式仍然完好无损。“令人惊讶的是精确的比例比维护。它发生在每个个体的基因组——几乎像一个神奇的公式,“高原平台说。比例分配比率似乎是生存的必要条件。“这个公式可以帮助我们了解基因发生变化,以及它如何影响基因的功能。”

一些改变基因组的许多变体也在蛋白质水平产生影响。4000年,研究人员已经识别出一套基因突变,使他们改变的蛋白质尤其是经常发生在两种不同的形式。这些基因主要是控制细胞之间的信号传输,免疫系统和基因活动。这种双重基因和蛋白质安排的优点是它允许基因的活动更灵活地调整和改变。通过使用更有利的变异,身体能够更好地适应变化的过程和环境条件。如果基因出错的二元性和错误的蛋白质形成,这可能引发致病机制。这可能是为什么那些4000个基因包括许多疾病的基因。

这些发现将改变的遗传分析和预测疾病的解释。此外,个性化医学不能忽视人类基因组的“双重性质”。蛋白质层次的“我们的调查显示,96%的基因至少有5到20个不同的蛋白质形式。这将导致巨大的个人之间可能的相互作用的多样性基因,显示了令人生畏的挑战是开发量身定制的治疗,“高原平台说。

到目前为止,研究人员估计疾病的风险只能通过突变的存在与否。然而,有证据表明,在癌症,例如,疾病的严重程度和课程是由错误的突变的分布。的位置突变因此需要考虑的诊断、预测和预防的疾病。