来自火星的突变：研究人员解释了为什么遗传生育问题可以持续存在于人口中

大约15％的成年人患有生育问题，其中许多因遗传因素而受到影响。这是一个悖论：我们可能期望这种基因减少个人的繁殖能力，从人口中消失。最近出现的Weizmann科学研究所研究自然通讯现在可能已经解开了这个谜题。它不仅可以解释高比例的男性生育问题，还可能为理解遗传疾病的原因和治疗开辟新的途径。

各种理论解释有害突变的生存:例如，一个今天导致肥胖的基因可能曾经赋予了进化优势;或者，一种致病基因可能会持续存在，因为它是在一个相对孤立的小群体中遗传的。

Moran Gershoni博士是分子遗传学系Shmuel Pietrokovski教授团队的博士后，他决定研究另一种方法——基于男性和女性的差异。虽然男性和女性携带的基因几乎完全相同，但许多基因在两性中被激活的方式不同。所以自然选择对相同的基因在雄性和雌性中的作用是不同的。

举个例子，一种破坏母乳的突变。它只会在女性身上进行消极选择。相反，一种假设的对女性有益但对男性有害的基因变体可能会在人群中传播，因为它在一半的人群中经历了积极选择。Gershoni和Pietrokovski创建了一个有害突变的数学模型，这些突变只影响一半的人口;他们的模型显示，这些突变的发生频率应该是男性和女性相同突变的两倍。

为了测试这个模型，研究人员对公共数据库中出现的所有人类基因活动进行了计算分析，确定了95个只在睾丸中活跃的基因。这些基因中的大多数对生育都至关重要;在很多情况下，它们的损伤会导致男性不育。

然后研究人员在通过1000个基因组项目获得的基因组织获得的人们中，研究了这95个基因，这给了他们一系列人口的广泛横截面。他们的分析显示基因只在睾丸中活跃的基因突变率是在两性中活跃基因突变率的两倍——这与数学模型完全一致。Pietrokovski和他的团队现在正在进行后续实验，看看他们发现的突变是否确实在这些问题中扮演了角色，以及“性别差异”方法是否可以解释它们的生存。

这种新的了解遗传突变持续存在的持续存在可能会产生对具有遗传成分的其他疾病的见解，尤其是那些影响性别的性别，包括精神分裂症和帕金森，这些疾病更有可能影响男性和抑郁和自身免疫性疾病，影响更多女性。并说，Gershoni和Pietrokovski，这些调查结果突出了适合患者性别的常见医疗治疗的必要性。

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