人类功能遗传变异:发布的综合地图

在GEUVADIS项目的背景下，由日内瓦大学(UNIGE)医学院的研究人员领导的欧洲科学家今天展示了一幅地图，指出了人与人之间差异的遗传原因。该研究发表于自然和自然生物技术，提供了有史以来最大的数据集，将人类基因组与RNA水平的基因活动联系起来。

理解每个人的独特基因组是如何使他们或多或少容易感染疾病的，是当今科学界最大的挑战之一。遗传学家研究其中的差异遗传资料影响不同人的某些基因是如何开启或关闭的，这可能是一些遗传疾病的原因。

迄今为止最大的人类RNA测序研究

今天的研究是由来自9个欧洲研究所的50多名科学家进行的。基因表达)通过测序人类细胞他们的全基因组序列已经作为1000个基因组计划的一部分发表。这项研究为最重要的人类基因组目录增加了功能解释。

的丰富性遗传变异研究协调员Tuuli Lappalainen说，他以前在UNIGE工作，现在在斯坦福大学工作。他说，重要的是我们要弄清楚如何人类基因组有效，而不仅仅是钻研单个基因。”这项生物学上的发现得益于来自多个实验室的惊人数量的RNA数据人类。“我们已经为大型rna测序数据集的生产、分析和传播设立了新的标准，”莱顿大学医学中心的Peter 't Hoen补充说，他负责协调对这些数据的技术分析。

个体化医疗的推动

了解哪些基因变异导致了个体之间的基因活动差异，可以为不同疾病的诊断、预后和干预提供有力的线索。UNIGE的Louis Jeantet教授、资深作者Emmanouil Dermitzakis领导了这项研究，他强调，今天的研究对基因组医学有着深远的影响。

德米扎基斯教授指出:“了解疾病易感变体的细胞效应有助于我们理解疾病的因果机制。”“这对未来开发治疗方法至关重要。”

基因界丰富的数据资源

这项研究的所有数据都可以通过位于EMBL-EBI的ArrayExpress功能基因组档案免费获取，该档案由geuvadi分析小组的成员Alvis Brazma领导。数据和结果的开放获取允许独立研究以不同的方式探索和重新分析数据。

GEUVADIS(健康和疾病中的欧洲遗传变异)项目由欧洲委员会的FP7项目资助，由巴塞罗那基因组调控中心(CRG)的Xavier Estivill教授领导。Estivill博士说:“我们为国际人类基因组学社区创造了宝贵的资源。”“我们希望其他科学家也能使用我们的数据。”

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