研究人员为乳腺癌基因筛查的争论做出了贡献

最近，关于使用BRCA1和BRCA2突变在一般成年人口中，筛查乳腺癌的益处和风险的辩论很多。在美国，每年估计有235,000个新的乳腺癌诊断和40,000多人死亡，能够确定哪些女性在遗传上可能易于乳腺癌显然很重要。

罗德岛妇女与婴儿医院病理学和实验室医学部医学筛查和特殊测试部副主任Glenn E. Palomaki博士最近发表了一份邀请的评论。医学遗传学。评论的标题为“是时候在成年人口中进行BRCA1/2突变筛查了吗？人口特征的影响。”

乳房的家族史或卵巢癌或早发癌症的个人病史是强大的风险因素乳腺癌。在照顾有积极家族史的患者时，系统的标准已由美国预防服务工作队和国家综合癌症网络等机构很好地确定。

Palomaki博士说：“在1990年代识别肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2的情况下，科学界已经广泛探索了个人和个人的探索人口在这些基因中携带有害突变的影响。任何基于人群的新筛查测试，例如对BRCA1和BRCA2突变的测试，都需要考虑关键绩效特征，这些特征在引入之前评估优势和缺点。”

帕洛马基（Palomaki）博士在评论中引用了两份最近的出版物，这些出版物介绍了关于常规的观点，基于人群的筛查，使用不同人群中的BRCA1/2突变对乳腺癌进行筛查。

Palomaki博士说：“这两份出版物共同提供了一个不寻常的机会，可以比较和对比众多的人口差异（例如突变载体率）如何影响基于人群的筛查的可行性。”“由于创始人突变在阿什凯纳济犹太妇女中更为普遍，更容易确定并占所有乳腺癌病例的较高比例，因此在以色列进行广泛筛选以识别和解决实施问题之前，请指出该人群的试验试验。此类筛查此类筛查。然而，在美国，更复杂，使平衡远离常规人口筛选，至少目前。”