高海拔地区的8,000岁的突变关键对人类生活

在一个其他人挣扎生存的环境中，藏人在藏高原的薄空气中茁壮成长，平均海拔14,800英尺。由犹他大学科学家领导的一项研究是第一个找到适应遗传原因的遗传原因 - 单一的DNA基础对变化，可追溯到8,000年 - 并证明它如何导致藏人生活在低氧气条件下的能力。该研究在线出现在线自然遗传学2014年8月17日。

“这些发现有助于我们了解西藏适应高海拔的独特方面，并更好地了解人类演变，”犹他州高级作者和犹他大学内科教授。

发现背后的故事同样关于文化外交，因为它是科学的进步。土耳其在亚洲乘坐几次与中国官员见面，并在印度流亡的藏人代表，以获得招聘学习科目的权限。但他很快就会了解到没有藏人的信任，他的努力是徒劳的。外国人警惕，他们拒绝为他的研究捐血。

返回美国后，在发现犹他大学的天然藏族Tashi曾在犹他大学曾加入犹他大学的亨斯曼癌研究所，哈尔卡尔不敢相信他的运气。当养分出来的时候，塔斯基很快就同意了。“我不仅意识到他的工作的含义不仅为整个科学，而且为了了解它意味着藏族，”塔莎说。在另一个幸运中，土耳其收到了达赖喇嘛的一长遍的支持信。这两个因素是从事藏人的信任：超过90人，既从美国和国外均为这项研究。

第一作者Felipe Lorenzo，Ph.D.，通过藏人的DNA梳理，并从“GC的”区域解锁秘密，令人惊叹的难以渗透。他的辛勤工作是值得的，因为藏人的DNA有一个令人迷人的故事来讲述。大约8000年前，Gene EGLN1由单个DNA碱基对改变。今天，在人类历史的规模之后相对较短的时间，88％的藏人有了遗传变异，它几乎没有与密切相关的低地亚洲人。结果表明遗传变异以优点为其赋予其载体。

土耳其，与世界各地的专家合作，以确定哪些优势是什么。在没有适应的那些中，低氧导致它们的血液与携带氧气的红细胞变厚 - 试图喂食饥饿组织 - 这可能导致心力衰竭等长期并发症。研究人员发现，新鉴定的遗传变异通过减少对低氧的过度反应来保护藏人。

这些发现只是一个较大的故事中的一章。遗传适应可能导致尚未理解的身体的其他变化。此外，它是众多尚未认识到的遗传变化之一，可在高海拔地区统称使用寿命。

牧师表示，该研究的影响延伸到人类演变之外。由于氧气在人体生理和疾病中起着核心作用，因此深入了解高空适应工作如何导致各种疾病的新疗法，包括癌症。“还有更多需要完成的，这只是一个开始，”他说。

在项目的开始时，在亚洲，塔什能够与藏人建立共同点的耕地感到惊讶。他帮助他们意识到他们有一些独特的贡献。“当我告诉我的藏人时，”与其他人不同，藏人可以更好地生活在高海拔，“他们通常通过迅速的初步令人惊讶地回应，然后协议，”塔什图解释说。

“它好像我让他们意识到新的东西，只有那么显而易见。”

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