科学家们发现遗传秘密，让藏人在薄的空气中茁壮成长

一个新的研究精确地确定了使藏人在别人生病的高度茁壮成长的遗传变化。

在线版本国家科学院的诉讼程序，国际团队已经确定了一种允许藏人生活和工作超过海拔两英里的基因，而不会得到高度疾病。

5月13日发表的一项之前的研究科学据报道，藏人遗传适应高海拔．现在，不到一个月后，来自中国、英国、爱尔兰和美国的科学家们进行了第二项研究，他们在人类基因组中确定了一个特定的位置——一种与血液中低血红蛋白有关的基因变体——这有助于解释藏族人如何应对低氧环境。

这项研究揭示了藏人在极端高度超过10万年的藏人，从而与他们的低空祖先不同。

高度的气压降低意味着较少氧气分子对于每一个空气。“海拔高度影响你的思想，呼吸和你的睡眠能力。但高空本地人没有这些问题，”案例西方储备大学联合作者Cynthia Beall表示。“他们能够过上健康的生活，他们完全舒服地完成，”她说。

在高空地生活或旅行的人通过制作更多的血红蛋白，人类血液的氧气成分来应对缺氧。“这就是为什么运动员喜欢在高度训练。它们增加了氧气承载能力，”贝尔尔说。

但太多的血红蛋白可能是一件坏事。过量的血红蛋白是慢性山病的标志，一个过度反应以血液粘稠为特征的高原。在高海拔地区，西藏人的血红蛋白相对较低，这使得他们比其他人群更不易感染这种疾病。

他说:“西藏人可以在1.3万英尺的高空生存，而没有我们在其他人身上看到的高血红蛋白浓度。”

为了查明藏人相对较低的血红蛋白水平背后的基因变异，研究人员收集了近200名生活在喜马拉雅山高三个地区的西藏村民的血液样本。当他们将西藏人的DNA与中国低地人的DNA进行比较时，他们的结果指向了同样的罪魁祸首——2号染色体上的一个名为EPAS1的基因，它参与了红细胞的生成和血液循环血红蛋白血液中的浓度。

这项研究最初是单独进行的，2009年3月在北卡罗来纳州达勒姆的国家进化综合中心的一次会议上，作者们首次将他们的发现放在了一起。“我们中的一些人一直在研究整个西藏人的DNA。另一些人则在研究一小群基因。当我们分享我们的发现时，我们突然意识到这两组研究指向同一个基因——EPAS1，”罗宾斯说，他与Beall共同组织了这次会议。

虽然所有人都有EPAS1基因，但藏人携带一种特殊版本的基因。在进化过程中，遗传了这种变异的个体能够更好地生存下来，并将其遗传给他们的后代，直到最终这种变异在整个种群中变得越来越普遍。

“这是第一个有确凿证据证明藏人基因选择的人类基因位点，”合著者牛津大学的彼得·罗宾斯说。

研究人员仍在努力了解藏人尽管空气和血液中的氧气水平低，但藏人如何对其组织获得足够的氧气。在此之前，到目前为止尚未覆盖的遗传线索不太可能是故事的结束。“皇家外科医学院共同作者Gianpiero Cavalleri说：”皇家外科医学院“可能有更多的信号。

对于那些靠近海平面的人来说，调查结果可以有一天有助于预测谁是高度疾病的最大风险。“一旦我们发现这些版本，就可以开发测试，告诉个人对低氧而敏感，”北京基因组学研究所的共同作者表示。

“许多患者，无论是年轻人还是老年人，都受到血液含氧量低的影响——可能是肺病或心脏问题。伦敦大学学院的休·蒙哥马利(Hugh Montgomery)说。“像这样的研究是帮助我们理解原因和开发新疗法的开始。”

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