下一代测序摇基因型和表现型相关,疾病的发现

使用新一代测序技术的能力,研究人员协会扩大理解基因的变化和疾病的因果关系更大的分辨率,驾驶新发现,从休斯顿贝勒医学院的临床遗传学家说,在加拿大蒙特利尔大学的角度发表在今天新英格兰医学杂志》上。

布兰登·李和作者詹姆斯·t·卢贝勒,博士Phillippe Campeau蒙特利尔大学的讨论这些项目的影响增加使用全基因组和全外显子组测序提供洞察一个人的完整DNA(基因组)和所有蛋白质编码基因(外显子组)——在扩大疾病具有不同遗传病变的集合。

现在是genotype-not的显型驱动器检测疾病,作者指出。

“直到过去的五年里,我们有相对粗糙的工具来解释是否突变导致疾病,”李说,主席和临时分子和人类遗传学教授贝勒。“通常我们只能得出这样的结论:一个基因突变引起的疾病导致时一个戏剧性的改变蛋白质”

随着新一代测序的成本不断下降,经常使用,科学家们观察更大的分辨率和灵敏度如何微妙的基因变化可能与独特的疾病有关的演讲,甚至在以前未确诊的形式的疾病。

“我们正在观察的协会不断增长的复杂性疾病和基因。有许多不同类型的在许多不同的基因突变会导致一个特定的疾病分组或甚至完全不同的疾病组——比我们想象的,”李说。“二十年前,我们只能识别疾病基因的基础上找到严重的突变公认的临床特征。现在我们发现经常独特在许多不同的基因突变导致类似或不同的疾病条件。”

使用易碎骨骼疾病例如,李说。

“我们曾经认为,如果你有频繁的骨折和疏松结缔组织,你脆弱的骨骼疾病由I型胶原蛋白的基因病变引起的,”他说。“现在我们知道超过13个基因的突变可以导致的原因脆弱的骨骼疾病。患者可以有非常罕见的一个特定基因的突变而改变其功能以独特的方式,而不是仅仅损失或获得这个基因的正常功能。”

李补充道这贝勒的发现推动了分子和人类遗传学(美国国立卫生研究院的资助遗传学项目之一)与贝勒的医学遗传学实验室合作和人类基因组测序中心。

下一代测序告诉科学家关于新功能基因的关联不升值之前,李,霍华德休斯医学研究所的研究员,说。“基因革命的影响巨大的路上我们研究人类疾病,达到每一个医学专业。”