鉴定纽芬兰犬心脏病的基因突变

纽芬兰犬——那些巨大的、毛茸茸的黑狗——以其标志性的体型、可爱的天性和忠诚俘获了许多人的心。不幸的是，这些温和的庞然大物本身的心脏经常受到一种潜在致命的先天性疾病的折磨，这种疾病被称为主动脉瓣下狭窄症(SAS)，也会影响儿童和包括金毛猎犬在内的其他犬种。

由UC Davis兽医兽医Joshua Stern领导的研究人员第一次确定了一个基因突变负责犬SAS，是狗中最常见的遗传性心脏病。该研究在线出现在线人类遗传学。

斯特恩说:“我们现在的希望是，育种者将能够做出明智的育种决定，避免育种携带这种突变的狗，从而逐步消除纽芬兰品种的疾病。”“此外，现在我们知道了一个负责SAS的基因，以及更多与哪些蛋白质有关的信息，我们可以继续考虑新的疗法，可能有助于治疗这种毁灭性的疾病。”

研究人员进行了“全基因组”分析，扫描成千上万的基因，显示与SAS相关的突变存在于称为麦克球的基因中。斯特恩说，这种相同的基因突变与在患有阿尔茨海默病的大脑中形成斑块状病变。

研究人员还对一个由45只纽芬兰狗组成的家庭进行了谱系分析，以研究SAS突变的遗传模式。这一分析证实了遗传遵循一定的模式，即只要父母一方携带突变基因，后代就会遗传这种疾病，并不是所有携带突变基因的狗都会患这种疾病。

狗的SAS心脏病

SAS在狗的心脏表现为异常的组织生长，通常在心脏下方形成一个脊或环主动脉瓣，这将血液流入到主动脉中。

然而，诊断和治疗SAS是特别具有挑战性的，因为该疾病可能出现轻度至严重形式。狗有SAS的第一个标志可能是崩溃，昏厥咒语，不规则的心率甚至突然死亡。当检测心脏杂音时，兽医可能会发现这种疾病，并进行进一步的诊断测试，如胸部X射线，超声心动图或心电图。

患有轻度SAS的狗可能有正常的寿命。然而，即使使用治疗药物，那些严重的患者也可能在4岁半之前死亡。

SAS在人类儿童中很少见，但是当诊断出来时，主动脉瓣下方的脊或环的手术取出是一种改善孩子健康的一种选择。然而，在狗的情况下，这种外科手术尚未增加生存，斯特恩说。此外，他指出，狗的露天​​手术仅在世界各地的几个中心提供。

研究人员现在开始研究为什么SAS在某些情况下不太严重狗同时导致他人的严重症状。他们还在检查SAS的遗传基础金猎犬罗威纳犬和其他品种的狗。

检测基因突变

北卡罗莱纳州立大学的兽医学院现在可以通过基因测试来确定狗是否携带PICALM突变，加州大学戴维斯兽医学院的兽医遗传实验室不久也将提供这项技术。

斯特恩和他的同事在俄亥俄州州立大学开始这项研究。在研究中合作的其他研究人员是华盛顿州立大学的斯蒂芬N.白色;Linda B. Medvet的Lehmkuhl医疗和癌症中心;和南卡罗来纳州立大学的南卡罗来纳州立大学南卡罗纳·斯科恩·斯科德和纳斯德恩M. Meurs。

该研究的资金是通过莫里斯动物基金会辉瑞动物健康培训授权和美国纽芬兰俱乐部提供的。

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