科学家打破了格陵兰岛的糖尿病遗传密码

一项引人注目的调查工作在格陵兰人中绘制出了一种特殊的基因变异，这种变异在2型糖尿病的发展中起着特别重要的作用。研究结果发表在自然可以用来改善对那些有遗传风险的人的预防和治疗选择。

哥本哈根大学的研究人员与Steno糖尿病中心和南丹大学的格陵兰研究人员合作开展了基于的地面遗传分析血液样本大约5000人。占总人口的10%居住面积比西欧还大。

“我们找到了一个基因变异在格陵兰岛人口中，显着提高了2型糖尿病的风险。基因变异仅在格陵兰岛发现，解释了该国糖尿病患者的15％，“哥本哈根大学诺登哈根大学基本代谢研究中心的Torben Hansen教授向我们的遗传制作之间的联系进行了研究。-up和糖尿病和肥胖的发展以及治疗的效果。与哥本哈根大学生物信息学中心的副教授和副教授和副教授一起，他是调查结果背后的动力。

这项研究在几个方面都是一个挑战。在这样一个大国中，从10%的人口中收集样本是一项艰巨的后勤任务，而这之所以成为可能，是因为有这么多格陵兰人自愿参加。此外，这项研究还存在统计学上的挑战，因为很多参与者既有因纽特人的血统，也有欧洲人的血统，而且很多参与者都有血缘关系:

“对于一些分析来说，我们必须开发新的方法，以及其他人，我们使用最近仅开发的方法，”从芝加哥大学人类遗传学部门解释了博士后的IDA Moltke。她是这篇文章的两个第一作者之一，负责统计分析。

强大的基因变异

通过先进的基因芯片技术 - 在过去的十年中导致了遗传分析速度的显着增加 - 丹麦团队分析了5,000种血液样本，为250,000种基因变体进行了糖尿病等代谢疾病作用，肥胖症和心血管疾病。

“我们的注意力很快就被TBC1D4基因的一种特殊变体所吸引，这种基因控制着肌肉细胞中的葡萄糖摄取。粗略地说，这意味着在这种特定基因变体的携带者中，肌肉对葡萄糖的摄取会受到阻碍，比如在饭后会导致血糖水平升高。然而，这种特殊的基因变异主要是在格陵兰人身上发现的，约23%的格陵兰人是这种变异的携带者，这种变异阻碍了细胞中葡萄糖转运体的最佳功能。哥本哈根大学诺和诺德基金会基础代谢研究中心的助理教授尼尔斯·格鲁普解释说，他是这篇文章的另一位第一作者。

在40岁以上的测试中，60%的人同时继承了父母的这种基因变体2型糖尿病。对于60多个组，该数字为80％：

“如果你从父母双方都遗传了这种基因变体，那么你患糖尿病的风险当然是非常高的。这是我们调查的4%的格陵兰人的情况。我们已经知道，欧洲人体内有一些基因变异会略微增加患病风险糖尿病然而，这种新的基因变体具有比以前更明显的效果，“尼尔斯·格雷普说。

从密封肉到太多糖果

从科学的角度来看，当你在进行病理基因的研究时，观察相对孤立的社区是很有意义的。在与世隔绝的人群中，比如格陵兰人，更容易识别出特定的生物机制。

“几种流行病学研究已经看着从生活中的过渡到封闭式社区中的封闭式和猎人的过渡到现代生活方式，具有明显的饮食变化。也许已经识别的基因变体可以被解释为自然选择的标志the traditional Greenlandic diet consisted primarily of protein and fat from sea animals, i.e. an extremely low-carb diet. However, so far these are but speculations," says Associate Professor Anders Albrechtsen.

这些数据将在未来几年进行进一步研究。例如，来自Steno糖尿病中心的Marit Jørgensen教授和来自国家公共卫生研究所的Peter Bjerregaard教授将继续进行流行病学研究，以确定这种特殊基因变体携带者罹患心血管疾病的风险。

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