唐的染色体会导致全基因组的破坏

染色体21
三体疾病综合征的核型。请注意染色体的三个副本21.信用:国家人类基因组研究所

周三发表的一项研究使其作者感到惊讶。

研究人员使用一组双胞胎的数据,一个没有唐的数据,没有一个人,发现了如何在两者之间起作用。

双胞胎是从一个分裂的单个鸡蛋中诞生的,这意味着他们的DNA代码开始相同。

但是,唐人的个人有21号染色体的额外副本,这一差异使科学家能够看到这可能影响相同的基因组。

额外的染色体对其他22个,小组在日记中报告自然

“这一发现让我们感到非常惊讶,”日内瓦大学医学院的奥黛丽·莱特诺(Audrey Letourneau)说,他合着了这项研究。

“看来,这个小的,额外的染色体对整个基因组有重大影响。”

染色体由称为基因的DNA束组成,这些DNA持有细胞功能的信息。

人类有23对染色体,或每个细胞总共46对。

患有唐氏综合症的人,每750中大约有一个,有第三个额外的染色体,这是所有染色体中最小的染色体,其中大约1%的DNA中的DNA。

唐是世界领先的遗传引起的精神疾病,还具有心脏缺陷,白血病,免疫系统故障和早产阿尔茨海默氏病的风险增加。

结果可能会帮助研究人员“发现可以扭转这种基因表达失调的物质,即恢复基因表达的药物……回到正常状态”。


进一步探索

罕见的遗传事件极大地使人遭受白血病的形式

更多信息:A. Letourneau等人,“唐氏综合症中全基因组基因表达失调的结构域”,”自然,508:345-50,2014。dx.doi.org/10.1038/nature13200
期刊信息: 自然

©2014法新社

引用:Down的染色体引起基因组全基因组的破坏(2014年4月16日)2022年8月21日从//www.puressens.com/news/2014-04-04-Chromosome-genome-wide-wide-dismurpion.html
本文件受版权保护。除了出于私人研究或研究目的的任何公平交易之外,未经书面许可,不得复制任何部分。内容仅供参考。
分享

对编辑的反馈