果蝇和人类的基因突变会产生类似的癫痫综合征

在美国遗传学学会果蝇研究会议上，科学家们将报告新的发现，这些发现建立在并扩展了他们之前的发现，即果蝇“刺”基因的突变不仅仅是改变果蝇身体上的刚毛以使其指向错误的方向。

四年前，爱荷华大学(University of Iowa)的科学家们发现，果蝇的刺基因突变造成的影响远不止改变果蝇身上的刚毛，使其指向错误的方向。

一位同事发现，刺痒基因突变是引发人类癫痫的原因，领导果蝇研究团队的约翰·马纳克博士对这种疾病进行了深入研究果蝇植物的皮刺突变体。(“刺儿”指的是人类基因，而“刺儿”指的是果蝇基因的形式。)

通过一系列实验，马纳克博士发现苍蝇带有刺痛突变的癫痫发作伴随着翅膀和腿部肌肉的剧烈运动，这与肌阵挛形式的癫痫非常相似，这种癫痫会影响携带人类版本基因突变的患者。在肌阵挛性癫痫发作期间，患者的肌肉会不由自主地抽搐和抽搐。

在2011年关于这一发现的一篇论文中，爱荷华大学(University of Iowa)的科学家还报告说，抗痉挛药物丙戊酸已被用于有效治疗带有刺痛基因突变的肌阵挛性癫痫患者，也有助于控制突变果蝇的癫痫发作。这些发现表明，导致苍蝇和人类癫痫发作的途径是保守的，具有刺痛突变的苍蝇现在可以用来筛选针对这种疾病的新的实验性治疗药物。这些实验正在进行中。

科学家们仍在继续调查果蝇带有突变的刺痛基因的苍蝇。他们确定，具有刺痛突变的果蝇的癫痫阈值(诱发癫痫所需的电刺激量)低于同龄的正常果蝇(对照)，这表明这些果蝇表现出癫痫易感性的经典特征。此外，通过神经系统进行实验诱导电击后的肌肉记录显示，带有刺痛突变的果蝇的尖刺活性(一种衡量神经元活性的指标)高于对照果蝇。

利用他们为这项研究开发的技术，研究人员还发现，肌阵挛性癫痫患者中出现的共济失调(或步态不协调)也发生在有刺痛的苍蝇身上基因突变．患者的共济失调更严重果蝇有两个刺痛基因突变的果蝇比有一个刺痛基因突变的果蝇要多，这表明刺痛剂量在控制癫痫发作中起着重要作用。

爱荷华大学的研究人员最近的研究已经确定了刺痛突变果蝇的基本细胞机制，导致了类似癫痫的癫痫发作，这些数据将在GSA上展示果蝇研究会议。