罕见的儿童疾病可以治疗阿尔茨海默氏症和帕金森氏症的线索

罗格斯大学的科学家研究一种罕见的儿童疾病的原因,孩子不能走过青春期说,新发现可能提供线索理解更常见的神经退行性疾病如阿尔茨海默氏症和帕金森氏症和发展更好的工具来对待他们。

在今天的在线版自然神经科学、教授卡尔·Herrup罗纳德·哈特和李秦文君的细胞生物学和神经科学,和亚历山大•Kusnecov副教授在行为和系统神经科学的心理学,关于t疾病提供新的信息,童年一种罕见的基因疾病,发生在大约1 40000年出生。

出生的孩子与t疾病突变的ATM基因的副本和不能正常自动取款机蛋白质。这导致运动中存在的问题,协调、平衡和肌肉控制以及神经系统以外的其他缺陷。

使用鼠标和人类大脑组织研究,罗格斯大学的研究人员发现,如果没有自动取款机,a的水平调节蛋白被称为EZH2上升。通过t疾病细胞组织培养的特点,在大脑的人类和样本老鼠与ATM基因突变,他们发现EZH2的增加是一个主要因素造成的神经肌肉问题t。

“我们希望这将导致新疗法,防止那些t疾病症状,”哈特说。”,但在更大的层面上,这项研究提供了一个强大的线索理解更常见的神经退行性疾病,可以使用类似的途径。“这是一个主题,尚未检查。”

虽然EZH2蛋白已经被证明有助于确定基因被开启或关闭,执行生物功能改变身体的能力,需要保持良好的健康,罗格斯大学的研究是第一次这种蛋白可能会导致不良的健康影响如果有太多已经被看的成熟神经细胞的大脑。

通过减少过剩EZH2蛋白积累在转基因小鼠t疾病,并创建一个更好的神经细胞内的蛋白质平衡,罗格斯大学科学家发现,小鼠表现出改进的肌肉控制,运动和协调。

在这项研究中,突变小鼠的t疾病和水平的提高EZH2被“治愈”当这个多余的EZH2蛋白减少。治疗小鼠能够呆在一个旋转杆几乎没有脱落,只要老鼠没有一个t疾病。相比之下,未经处理的t动物失去了平衡,摔下来设备几乎立即。老鼠也研究了在一个开放的区域设置。而t小鼠和正常小鼠治疗探索一个广阔的区域内的开放领域,t老鼠,以超额EZH2蛋白,没有冒险,留下来。

罗格斯大学科学家说,这些发现的影响现在需要验证在临床设置。他们已经开始使用t约翰霍普金斯大学临床中心,收集血液样本儿童疾病以及他们的父母进行基因重组成干细胞。这将允许科学家创造人类神经元类似t患者和研究ATM基因突变的机制,导致神经细胞疾病的更多细节。

希望这个新的信息可以用于开发治疗药物可能导致更好的神经肌肉控制和协调的一个t疾病。此外,科学家们将努力确定EZH2蛋白发挥作用在其他更常见神经退行性疾病,如帕金森氏症和老年痴呆症和可以提供一个目标为开发药物来治疗大脑疾病。

“什么是有趣的对人类健康和这项研究特别的是,它说明了遗传的疾病,被认为是100%,实际上有一个组件对环境敏感,“Herrup说,该研究的第一作者。