构建神经回路的基因有助于适当发展眼睛和耳朵

近视是一个视觉缺陷引起的异常在眼球的长度和在世界各地普遍存在。听力损失也相对普遍,影响近1 500人,9岁。虽然很少发生,少数个体的研究受到两个赤字小君Aruga的大脑科学研究所,与来自世界各地的同事们合作,现在已经发现一个基因与发展的一个重要角色的眼睛和耳朵。

几乎十年前,Aruga的小组发现,一个特定的基因,SLITRK6,只在感官积极组织包括眼睛、耳朵和大脑的丘脑区域。“丘脑通常被描述为一个“中继站”调解感官信号处理,”他解释说。他的作品吸引了人们的注意遗传学家在美国和英国人发现了惊人的证据表明SLITRK6人类近视听力损失,Aruga提出三个团队之间的合作探索这个连接。

英国团队确定一个阿米什有三个兄弟姐妹孩子的家庭展现严重近视,听力损失,而美国小组研究了有四个同样的土耳其家庭影响成年兄弟姐妹。使用两种不同的基因组分析策略,每个团队确定遗传SLITRK6基因的突变,似乎与这些感官相关问题。后续工作与第三家族从希腊确定额外SLITRK6突变,进一步支持这一假说。

随后Aruga的团队完成了一系列的实验来确定这些突变的功能影响。SLITRK6蛋白通常定位到细胞表面,它有助于协调突触的形成和神经元增长。然而,蛋白质的突变版本未能达到膜(图1)和展览功能受损。先前的实验表明,小鼠缺乏SLITRK6遭受听力损失,和Aruga的团队开始检查这些动物的眼睛发展。他们惊奇地发现异常,先前被忽视。“这种基因缺陷导致的轴向长度增加,见近视,”他说。

虽然这眼睛和耳朵之间的联系发展出乎意料,视网膜和内耳毛细胞的功能相同亚型的突触,其形成可能由SLITRK6。在未来的研究中,Aruga希望探索SLITRK6函数的细节,以及它如何有助于确定的结构成熟的眼睛。