研究对一种常见的自闭症产生了重要的见解

识别和理解导致自闭症的因素的结合是一个持续的科学挑战。这种发育障碍出现在生命的前三年，并影响大脑的社会和沟通技巧的正常发展。由Larry T. Reiter，Phd领导的研究结果在田纳西州卫生科学中心（Uthsc），通过研究通过染色体复制15的特定形式的自闭症研究，对这种疾病进行了重大见解。本月他的作品出现在自闭症研究，国际自闭症研究协会官方刊。

Reiter博士是uthsc神经病学系的副教授，在儿科和解剖学和神经生物学中持有联合任命。ob体育开户网址他的研究于2006年开始，专注于14个具有特异性染色体重复的子组，称为INT DUP（15）-short，适用于15Q11.2-Q13的间隙重复。父母支持小组为15季度重复称为复制15Q联盟的父母支持小组招聘工作。参与者接受了一系列测试，以便更好地了解自闭症，对于这种染色体15季度重复与未知起源的自闭症的重复相比，这是什么样的。

“这是在同一地点用同一组研究人员对这一特定亚群体进行的规模最大的研究，”瑞特博士说。“我们在研究过程中发现了几个有趣的点。与其他小得多的研究一致，我们发现，母亲的int dup(15)重复总是与自闭症相关，而父亲的重复并不总是导致自闭症自闭症诊断。我们在大脑中发现了一个信号表明有15q重复的人可能有更高的a神经递质在母体和父系复制科目中叫GABA。此外，我们确定先前未知睡眠问题在妇幼的父母和父母受试者中，在Payernal Int Dup（15）个体中更严重。“

“瑞特博士的研究不仅对已知的某些基因异常如何直接影响大脑功能做出了重大贡献，在这个案例中，特定的基因异常是在自闭症患者的一个子集中，但他的方法是一个很好的例子，说明了基础科学家如何与临床医生合作，将研究实验室的发现转化为实际患者，从而获得人类疾病机制的重要见解，”Le Bonheur儿童医院儿童基金会研究所主任丹尼斯·布莱克医学博士说。“我们希望这将为未来UTHSC校园和其他机构的更多转化合作奠定基础，”同时也是Le Bonheur研究副总裁的Black博士说。

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