ACMG发布临床外显子组和基因组测序的偶然发现报告
美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)今天在凤凰城举行的2013年临床遗传学年会上发布了广受期待的“ACMG关于临床外显子组和基因组测序偶然发现报告的建议”报告。ACMG年度临床遗传学会议是世界上最大的遗传学医学和卫生专业人员的聚会之一。
随着外显子组和基因组测序在医疗保健中越来越普遍地使用，医生将越来越能够了解基因变化这会增加一个人患上不相关疾病的风险。在过去，这些偶然的基因发现(与患者所检测的疾病无关)很少提供给患者。
ACMG现在已经创建了一套针对偶然发现的建议，以及在进行临床测序时建议返回的最低条件、基因和变异列表。ACMG现在建议，对于清单上的疾病，实验室应该将偶然发现的结果返回给下令测序的医生，这些医生应该在患者的临床表现和家族史的背景下与患者一起管理这些信息。
附带的或次要的发现是对病人健康相关的解释遗传密码这与进行测试的主要原因无关。例如，如果对外显子组或基因组序列进行排序以帮助诊断心脏疾病，那么就有可能发现表明心脏疾病的不同基因倾向为癌症。如果癌症的风险作为偶然发现报告给指定的临床医生，临床医生和患者可以探讨是否增加医疗监测，以一种可以更早发现癌症并降低患者死亡率的方式。
长达27页的长篇报告报告是由来自领先机构的医学和实验室遗传学家以及外部评审员组成的工作组经过一年的共识过程制定的。该过程产生的建议最终由ACMG董事会审查和批准，该董事会由董事会认证的临床和实验室组成医学遗传学医疗保健专业人士。该报告包括详细的建议以及这些建议的背景和理由。
ACMG主席Wayne Grody博士说:“这份报告非常重要，因为它开始将基因组测序的综合能力标准化，当临床重要发现与订购测试的主要原因不直接相关时，可以对患者进行优化调整，使其受益。我们建议实验室进行临床外显子组和基因组测序确认并报告报告中所列严重疾病的重大突变。”
ACMG报告列出了一份简短的清单，列出了一些众所周知的疾病/基因/变异，如果在症状前发现这些变异，就有可能进行医疗干预，对携带这些变异的人有很高的好处。
Robert C. Green，医学博士，FACMG，布里格姆妇女医院和哈佛医学院的医学遗传学家，共同主持工作组，是该报告的主要作者。“基因组在提供有关罕见和常见疾病的健康相关信息方面具有非凡的潜力，但很难划清界限，并建议一组发现应该成为医疗报告的一部分，而另一组不应该，”格林博士说。“在这些建议中，尽管缺乏明确的科学证据，但我们通过共识确定了少数疾病、基因和变异，如果偶然发现，这些疾病、基因和变异可能对患者及其家人的健康产生积极影响。”
Leslie G. Biesecker医学博士，FACMG，工作组联合主席，国家人类基因组研究所遗传疾病研究分支的负责人说:“ACMG建议的含义是，随着临床测序变得越来越普遍，一小部分被测序的家庭，可能不超过1-2%，将了解到意想不到但可能挽救生命的信息，关于他们可能从未怀疑过自己有患病风险的疾病。因此，这些建议是解决基因组医学中最困难问题之一的创新方法，并帮助我们过渡到传递基因组信息的新模式。”
该报告总结道:“总之，工作组建议，当发布临床指示的外显子组和基因组测序，一份最低限度的病情、基因和变异清单应定期评估并报告给排序的临床医生，后者可以将其置于患者的医疗和变异的背景下家族病史、体格检查及其他化验。”它进一步指出，“工作组认识到，随着收集关于这些变体的实际外显率的进一步经验数据，以及关于作为附带发现披露这些变体可能带来的健康效益和成本的经验数据，这个清单应该而且将会不断发展。”
进一步探索
