研究人员在C9ORF72中发现了四重结构
(欧宝娱乐地址医学快报)-运动神经元疾病(MND)协会资助的UCL研究项目对一种名为C9ORF72的MND基因的结构和功能有了新的见解。这项研究发表在杂志上科学报告．
Pietro Fratta博士(伦敦大学学院神经学研究所)是这篇论文的第一作者，该论文成功地确定了C9ORF72中六个字母的遗传错误的结构。
自2011年发现C9ORF72基因错误可导致高达40%的MND病例具有阳性家族病史以来，研究人员一直试图解开它在体内的作用，以确定它是如何导致MND的。
了解C9ORF72是如何工作的，它是什么样子的，以及基因中的错误是如何导致MND的，可以帮助研究人员在未来确定针对这种疾病的潜在治疗方法。
合著者Adrian Isaacs博士(伦敦大学学院神经学研究所)解释说:“目前还不知道C9ORF72中的错误是如何杀死运动神经元的。C9ORF72中的错误与导致其他一些神经系统疾病的错误类似。在这些疾病中，这一错误会导致有毒聚集物的形成核糖核酸- RNA是DNA的一种副本，当基因被打开时产生，对蛋白质的生成很重要。
“这是MND领域第一份研究异常C9ORF72 RNA结构的报告，因此可以深入了解错误是如何导致MND的。”
UCL研究小组发现，C9ORF72基因中的重复代码在其RNA复制形式时自然形成方形管状结构。这被称为“RNA g -四联体”。
研究人员希望，识别这种方形管状结构将为C9ORF72基因在体内的具体作用提供进一步的线索。迄今为止，四重结构已经被确定为具有许多作用，包括编辑基因副本来创建功能蛋白质．
Fratta博士解释了这种结构是如何导致MND的:“一种可能性是，RNA g -四重丛积聚在运动神经元中，然后细胞内的不同蛋白质以某种方式与这种结构结合并被卡住。结果，运动神经元出现功能障碍，甚至可能最终死亡。
“我们现在已经确定了结构RNA的形成。这对于理解C9ORF72错误对运动神经元的影响非常重要，并有助于我们尝试纠正其影响。”
MND协会研究发展主任迪基博士评论道:“伦敦大学学院的科学家们开辟了一条令人兴奋的研究新途径。目前，我们对这些RNA结构是否或如何与MND有关知之甚少，但来自其他疾病的证据表明，它们具有生物活性，因此可能对神经细胞的功能和健康非常重要。”
根据这一发现，研究人员下一步将确定g -四重结构在神经细胞中的功能，并确定可以与g -四重结构结合的药物。
进一步探索
