研究：常见的基因突变影响自闭症谱系障碍的孩子

（欧宝娱乐地址医学Xpress） - 过去十年来，研究人员在识别出导致自闭症谱系障碍（ASD）风险增加的基因方面取得了很大的进展，这导致社会赤字，沟通困难和认知延误的连续性。但是，确定这些遗传危险因素如何影响大脑的结构和功能，以便更好的治疗和干预措施仍然至关重要。

这使得加州大学洛杉矶分校的研究人员更仔细地研究了一种已知的导致asd易感性的罪魁祸首——MET中的基因变异或突变受体酪氨酸激酶基因，俗称很简单地满足。

他们的发现是惊人的:研究人员第一次展示了所谓的“C”变体，它可以减少MET蛋白表达，具体影响不同区域之间的网络连接脑涉及到社会行为，包括识别人们脸上的情绪。虽然这基因变异该研究常见于健康人的脑中和亚本亚本型的大脑中，该研究表明该基因对ASD的儿童脑连接的影响更大。

的发现出现在日志的当前在线版本中神经元。

加州大学洛杉矶分校(UCLA)塞梅尔神经科学与人类行为研究所(Semel Institute of Neuroscience and Human Behavior)精神病学教授、资深作者米瑞拉·达布雷托(Mirella Dapretto);第一作者杰夫·鲁迪(Jeff Rudie)是Dapretto实验室的研究生;Pat Levitt是南加州大学神经科学、精神病学、心理学和药学的教头教授，他发现了MET与自闭症之间的联系。他使用了三种不同类型的磁共振成像(MRI)来确定MET的危险因素是如何影响自闭症的大脑结构和功能。

他们的调查结果为理解ASD异质性提供了新的洞察力 - 朝鲜症状如何存在的相当大的差异 - 这挑战了该领域在为所有受影响儿童开发更有效的诊断工具和生物学上的干预措施。最终，遗传信息可用于鉴定有ASD的个体的子组，他们可以更好地响应不同类型的治疗。

“虽然研究人员已经开始识别各种自闭症风险基因，但其确切机制遗传变异对细胞通路、大脑网络以及最终行为的影响在很大程度上是未知的，”鲁迪说。“我们想知道这种风险等位基因如何影响大脑回路，使个体更易患自闭症，并加剧这些问题。社会缺陷。"

其他研究表明，与健康个体相比，自闭症个体的大脑具有较弱的长期连接，但却拥有过多的短期连接。鲁迪说，这些连接问题可能是该疾病特有的社会问题的基础。

“众所周知，”复杂的社会行为依赖于许多不同的大脑地区的快速和动态整合“，”他说。

“我们想知道MET基因的变异是否会影响这些连接模式，”Dapretto说。

研究人员使用了三个磁共振成像方法 - 功能性MRI，休息状态功能MRI和扩散张量MRI - 测量75个健康儿童大脑和87名与ASD的青少年联系的结构和功能。

在两个群体中，携带风险等位基因的儿童和青少年在观察到一系列情绪面孔（愤怒，可怕，快乐，悲伤和中立）时，发现患有风险等位基因的非典型活动。这包括Amygdala的多动激活，大脑中的结构在加工情绪信息中发挥着关键作用。

研究人员还发现，“C”变体中断了社会行为中涉及的脑网络的功能和结构连通性，并且以前涉及自闭症。风险等位基因在典型的血统和有款式的儿童的孩子中受到脑网络影响 - 但重要的是，它显示出对ASD的个人产生更强烈的影响。

“这项研究的有趣之处在于，我们检测了一种在健康儿童和自闭症儿童中都很常见的突变，”加州大学洛杉矶分校自闭症研究和治疗中心的Dapretto说。“我们能够证明，在神经精神疾病领域，一种常见的突变可以发挥重要作用，而影响一小部分人的罕见突变通常最受关注。”

此外，她表示，该研究结果对神经影像植物的普及产生了广泛的影响，因为临床群体的脑结构和功能的改变可以部分反映遗传脆弱性。

“一起参加，我们的研究结果在基因脑行为途径中打破了新的地面自闭症谱紊乱和大脑更广泛的发展，”鲁迪说。

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