研究链接基因对常见形式的青光眼

青光眼是世界范围内导致失明和视力下降的主要原因，一项规模最大的青光眼遗传学研究显示，两种基因变异与原发性开角型青光眼(POAG)有关，这是一种常见的青光眼形式。识别导致这种疾病的基因是发展以基因为基础的疾病检测和治疗的第一步。

美国大约有220万人有过这种经历青光眼。Poag通常与增加有关眼压但大约三分之一的患者是正常压型青光眼(NPG)。目前，没有治疗NPG的方法。

研究人员包括主要作者Janey Wiggs医学博士和哈佛大学青光眼卓越中心青光眼联席主任Lou Pasquale医学博士，分析了6633名参与者的DNA序列，其中一半患有原发性青光眼。参与者是美国国立卫生研究院资助的两项研究的一部分:GLAUGEN(青光眼基因和NEIGHBOR (NEI青光眼人类遗传学合作)在美国的12个地点进行了研究。帕斯夸里医生也是弥撒青光眼服务的主任。眼睛和耳朵。

结果，在线报告Plos Genetics.（2012年4月26日）发现，两种变异与POAG相关，包括NPG。这些是与NPG共同相关的第一变体。一种变体是位于称为CDKN2Bas的染色体9的基因中，而另一个变体位于染色体8的区域中，其中它可能影响基因LRP12或ZFPM2的表达。这些基因可以与转化生长因子β（TGF-β）相互作用，该分子调节整个体内的细胞生长和存活。以前的研究也涉及青光眼中的TGF-β。

本研究为疾病发病机构提供了重要的新见解，并将进行未来的研究，专注于将这些信息转化为临床。最终，我们希望防止这种非常常见的眼病引起的失明，“威格斯博士威格斯博士表示。

“这项研究确定了POAG发生的一个重要分子途径。控制tgf - β可能会为这种致盲疾病带来更有效的治疗，”国家眼科研究所眼科遗传学副主任Hemin Chin博士说。

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