建议为Trimethylaminuria基因检测

(欧宝娱乐地址医学Xpress)——建议一种遗传疾病的基因测试称为trimethylaminuria或“鱼气味综合症”已经由研究者包括来自玛丽女王的伊恩·菲利普斯教授,伦敦大学。

指导方针,发表的欧洲人类遗传学杂志》上,跟随作者的工作障碍及其trimethylaminuria的分子遗传基础的识别。

伊恩•菲利普斯教授玛丽女王学院的生物和化学科学,由欧盟委员会(European Commission)和他的同事被邀请在欧洲生产的建议和指导方针,已发表建议和指导诊断和治疗的障碍在美国,美国国立卫生研究院的代表。

Trimethylaminuria或TMAU是一种罕见的代谢紊乱,人体无法分解称为三甲胺的化合物。这种化合物在体内积聚,释放人的汗液,尿液,和呼吸,一个强大的可疑的气味。

影响个体出现正常和健康;然而,令人不愉快的气味往往导致社会和心理问题。症状通常是出生和青春期可能恶化的礼物。

分子生物学教授伊恩•菲利普斯说:“FMO3障碍是由缺陷引起的,一种酶,这种酶将臭三甲胺转化为一个无产品。管理的障碍是通过饮食限制,补充剂和抗生素,而且,因为疾病是遗传,遗传咨询是可用的。

“建议将为临床医生提供快速而简洁的指导和遗传学家。我希望他们将会增加这个痛苦的意识障碍和协调基因检测整个欧洲的条件。”