抗癌药物可以帮助最严重的庞贝病患者

患有庞贝氏症的孩子失败的原因是缺少一种名为GAA的酶，它会导致危险的糖积累，影响肌肉和运动。杜克大学开创的酶替代疗法挽救了许多生命，但一些庞贝病患儿产生的免疫反应阻碍了挽救生命的酶治疗的益处。

迄今为止，在消除或抑制这种情况方面没有取得成功免疫反应。

现在，由杜克大学医学中心(Duke University Medical Center)领导的研究，以及其他中心的合作者，已经取得了成功酶替代疗法对于那些被预测要或已经免疫反应阻断酶疗法的作用。在过去，有这种免疫反应的儿童尽管接受了治疗仍会死亡。

在一篇文章中医学遗传学，研究人员显示，一个非常低剂量的药物组合通常用于治疗癌症成功消除或阻止了免疫反应。

药物是利妥昔单抗，甲氨蝶呤还有γ球蛋白——一种化疗药物和支持免疫系统的药物的混合物。这些药物对患有庞贝病的儿童来说是正确的组合，他们很可能不会从酶治疗中受益，因为他们的抗gaa免疫反应。

资深作者、杜克大学儿科学和医学遗传学教授Priya Kishnani说:“我们的目标是在注入酶(重组人GAA (rhGAA)，即肌酶)之前或同时，为有排斥酶风险的儿童提供新的联合疗法。”ob体育开户网址“如果你能在患者早期获得这种组合，在他们被注入这种酶之前，他们可能会对这种酶治疗有很好的反应。一旦身体接受了酶的治疗，处于风险中的婴儿很可能会产生免疫反应，阻碍注入的酶的有效性。”

杜克大学的研究小组早些时候展示了免疫反应在儿童中所起的作用筛疾病。一旦出现这种反应，以前表现良好的儿童就不能从治疗中获益并死亡。

目前这项研究的研究人员分布在明尼苏达州儿童医院和诊所、威斯康星医学院/威斯康星儿童医院、以色列索尔卡医疗中心和伦敦Evelina儿童医院，在酶治疗开始时或之后不久一起用化疗药物治疗高危婴儿。

杜克大学的团队使用遗传确定酶治疗失败风险儿童的排序。杜克大学研究小组的经验使我们能够及早发现这些病例。

资深作家Kishnani说失败的风险是非常高的。她说:“到目前为止，对酶治疗产生抗体的庞贝病患儿在27个月前死亡，或接受有创通气治疗。”“这对家庭来说是非常困难的，因为一些孩子最初表现出了好处，能够走路，但一旦免疫反应发生，就开始衰弱。这让人心碎，不仅是家人，还有照顾孩子的团队。”

这项研究对4名儿童进行了检查，其中2名患有庞贝病，但从未接受过治疗，2名接受过治疗，但都失败了。

“我们已经改变了世界各地医疗中心的4名患者的生活，”基什纳尼说。“他们所有人都获得了新的运动能力，这与无法忍受酶疗法的病人无情地走下坡路形成了鲜明对比，否则他们就会死亡。”其中的一些孩子们基什纳尼说，这些年来，他们一直表现良好。

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