研究人员继续采取“特殊措施”对付庞贝病

当科学家努力找到筛疾病的新疗法,毁灭性的基因“恶棍”,推动新电影中的主要人物的努力“非常措施”——佛罗里达大学的研究人员希望基因治疗将有助于病人在疾病的晚期自己呼吸。

临床试验基因治疗预计今年夏天将在佛罗里达大学开始治疗6名与庞贝相关的呼吸问题婴儿。

写在今天分子治疗佛罗里达大学鲍威尔基因治疗中心的科学家们描述了他们是如何使用一种凝胶将矫正基因直接传送到子宫横膈膜上的小鼠模型的疾病。在人类中，庞贝病是一种导致极端肌肉萎缩的疾病肌肉无力并导致严重的呼吸困难。

“在疾病治疗中，我们总是认为预防比逆转更有效、更容易，但我们并不总是有机会预防某些疾病，”佛罗里达大学儿科心脏病专家、鲍威尔基因治疗中心主任巴里·伯恩(Barry Byrne)博士说。“当我们发现可以逆转被认为是永久性损害的情况时，这是非常令人鼓舞的。”

患有庞贝病的儿童不能产生酸-葡萄糖苷酶，或GAA。如果没有这种酶，糖和淀粉就会以糖原的形式储存在体内，并积累和破坏肌肉细胞特别是心脏和呼吸肌肉。

在即将进行的基因治疗试验中，科学家将把产生GAA的正确基因加入到一种腺相关病毒中(这种病毒已经存在于大多数人体内)，并将其注射到每个病人的横膈膜中。其目的是“感染”庞贝患者的细胞，使其拥有自出生以来一直缺失的遗传机制。

在最新的实验中，佛罗里达大学的科学家们将目标对准了处于疾病不同阶段的小鼠的横膈膜——健康呼吸所必需的肌肉。

“我们能够在不同年龄的动物身上提供某种程度的矫正，但更重要的是我们能够为年长的动物提供好处，”佛罗里达大学儿科学助理教授凯瑟琳·马(Cathryn Mah)博士说。ob体育开户网址庞贝的许多患者都是年龄较大的儿童和成年人。人们患病的时间越长，肌肉就越虚弱。呼吸并发症是他们的头号问题。如果我们能让他们得到一些改进，这是值得继续追求的。”

Byrne认为基因疗法是一种增强庞贝患者目前治疗的方法，包括静脉注射来替代缺失的GAA酶。

普利策奖获奖记者吉塔·阿南德在《治愈》一书中描述了为庞贝病寻找治疗方法的努力，其中一些是基于佛罗里达大学的基因疗法和儿科医生的工作。

由哈里森·福特(Harrison Ford)和布兰登·弗雷泽(Brendan Fraser)主演的电影《特别措施》(Extraordinary Measures)于上周末上映。伯恩在拍摄期间向制片人提供了技术建议，并在与弗雷泽的一场戏中担任了短暂的临时演员。

这部电影描述了约翰·克劳利和艾琳·克劳利的真实故事，他们最小的两个孩子被诊断出患有庞贝病。克劳利(John Crowley)在别无选择的情况下辞去了营销主管的工作，创办了一家生物技术公司Novazyme Pharmaceuticals Inc.，该公司最终被Genzyme Corp.收购。

虽然还没有找到治愈的方法，但拜恩希望能够取得进展，改善患者及其家属的生活质量。

“我们认为基因治疗方面将与传统治疗一起工作，”同时也是佛罗里达大学遗传学研究所成员的Byrne说。“在化疗中，综合治疗是用来造福患者的，我们希望这也能起到同样的作用。”

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