小鼠模型带来了Lafora病的新观点

动物细胞中的短期能量储存通常通过葡萄糖的积累来实现，以长和支链的形式，称为糖原。但是当这种积累发生在神经元中时，它是致命的，导致它们堕落。与糖原累积相关的这种神经元劣化和死亡是一种非常罕见和进步类型的癫痫患者的标志，称为Lafora疾病（LD）。

日记禁止分子药刚刚在线发布了由Joan J. Guinovart领导的西班牙语研究人员提供的新见解，该团队由Joan J. Guinovart，IRB Barcelona和巴塞罗那大学（UB）教授，合作在塞维利亚Pablo Olavide大学的神经科学分工AgnèsGruart和Josém.Delgado，以及伊德鲁多索里亚诺，UB和Irb Barcelona的研究员教授。

LD是一种致命的，继承和渐进的形式癫痫这导致不可逆的神经变性，并且没有可用治疗或有效治疗。发病通常发生在晚期儿童或青春期期间，通常从癫痫发作开始，进展到神经功能的恶化。疾病的标志之一是糖原聚集体的异常积累，称为Lafora体（LB），神经元。在这些细胞中，两个基因，麦芽林和洛膦林，并在正常条件下阻止糖原储存。突变 - 在洛哌林蛋白或麦林基因中的DNA中损伤是这种疾病的原因。

由Guinovart领导的研究人员开发了一种缺乏Malin基因的转基因小鼠线，因此在这种动物模型中模仿人类LD。结果证实了Malin-Laforin复合物在神经元中糖原合成调节中的作用。jordi duran，该研究的第一作者与jordivallès一起解释说：“脑细胞通过雇用'守卫队伍，即麦林和洛杉矶队来仔细控制糖原水平。我们现在知道，当这两个基因中的一个没有活跃时小鼠在这些细胞中发育糖原聚集体，其逐渐恶化并最终死亡“。由于Malin的功能丧失，因此人LD患者和小鼠中的神经元中的LB和细胞死亡的累积，“此模型有助于我们确认我们对此LD的起源的假设”。

此外，“该研究提供了一种具有特殊类型的脑细胞存在LB的证据，称为抑制性型细胞”。在大脑的复杂架构中，这些抑制性型在内核通常会为神经激励产生“停止信号”。在这方面，研究人员提出，在这些工程化小鼠中观察到的神经元的兴奋性和对癫痫发作的倾向与抑制性抑制性的丧失有关。有趣的是，这种细胞类型的群体中的减少发生在一些癫痫，精神分裂症和一些神经变性障碍，例如阿尔茨海默氏症的情况下。

自西班牙神经科医生Gonzalo R. Lafora描述了Lafora尸体以来，百年几年已经过去了。揭开LD的起源是在地平线上。更好地了解阻止的机制糖原脑细胞的积累将为LD和其他神经退行性疾病的有效治疗提供新的见解。