与基因突变有关的严重癫痫
犹他大学的医学研究人员发现了一种基因突ob欧宝直播nba变，这种突变会导致发热性癫痫发作，并在一些最脆弱的患者(6个月及以下的婴儿)中导致一种名为Dravet综合征的严重癫痫。
这一发现意味着一些患有Dravet综合征的婴儿，一种癫痫这通常始于发烧引起的痉挛基因检测确定它们是否在SCN9A基因中具有突变，研究人员发现通过影响大脑中的钠通道引起癫痫发作。有突变的婴儿可能会更好地接受钠通道阻滞剂，其中一些最常见的抗惊厥药物，因为它们可以使钠通道诱导的癫痫发作更糟糕，研究人员在9月11日版本中报告公共科学图书馆遗传学。
这项研究是由来自大学医学院和药学院的几个部门的研究人员以及国内和国际同事合作完成的。第一作者Nanda a . Singh博士是该大学Eccles人类遗传学研究所的一名研究员，他说SCN9A突变是发现的第5个导致发热性癫痫发作的基因，在此之前，没有人怀疑它与癫痫发作或癫痫有关。
“这个新的基因为我们提供了一项急需的新型目标，用于培养更有效的药物，以使这些儿童进行衰弱的癫痫发作，”辛格说。
这项研究的基础是由密歇根大学医学院的两位内科医生，医学博士Joel Thompson和医学博士Francis M. Filloux，儿科和神经学教授，他们在20世纪90年代遇到了一位有发热性癫痫病史的病人。ob体育开户网址在研究了这个大家庭的46名成员的DNA后，密歇根大学的研究人员确定了2号染色体上的一个区域是可能找到这种病毒的地方基因突变与家人癫痫发作有关。使用该数据，它们定位了SCN9A突变作为家庭中的癫痫发作基因。
为了确认SCN9A的作用，研究人员使用犹他大学2007年诺贝尔奖今年医学院的技术开创了，Mario R. Capecchi，Ph.D.，用基因突变创建小鼠模型。研究人员测试了癫痫发作的动物，发现与SCN9A突变的小鼠显着降低了在没有突变的情况下显影癫痫发作的阈值。
“小鼠数据证实了SCN9A突变导致了这个家族的发热性癫痫，”Singh说。研究人员进一步证实了SCN9A在92名不相关发热综合征患者中约5%的癫痫发作中起的作用。
SCN9A基因为人体提供了制造钠离子通道的指令，钠离子通道是钠离子进入细胞的通道和通道，帮助神经元传导电流进行交流。但当这种基因发生突变时，它会改变大脑中的钠通道功能，阻止神经元正常活动，从而导致癫痫发作。在其他研究中也发现了其他四个基因的突变会导致发热性癫痫发作，其中一个特别的钠通道基因SCN1A在大约一半的Dravet综合征患者中被发现。在由Peter De Jonghe领导的比利时研究人员收集的DNA中，Singh和她的同事在约9%的Dravet综合征患者中发现了额外的SCN9A突变，而6%的患者同时具有SCN9A和SCN1A基因突变。
犹他州癫痫协会主席克里斯·汉森(Kris Hansen)说，这项研究为那些患有发热性癫痫发作或Dravet综合征的婴儿和儿童提供了希望，而这些希望通常很难找到。汉森的母亲也有一个Dravet综合征的孩子。“Dravet是一种很难控制的综合症，任何能给我们解释发生在我们孩子身上的事情和对未来的希望的研究都是非常了不起的，”汉森说。“这一医学突破将为那些正在应对Dravet综合征和发热性癫痫等持续挑战的家庭带来缓解的希望。”
发热癫痫发作是最常见的幼儿癫痫发作，最多可击中北美的20名儿童。大多数婴儿过度超过它们，但在某些情况下，癫痫发作仍然进入成年期。癫痫是许多类型癫痫发作的疾病，这些癫痫发作会影响美国近300万人，每年报告约200,000例新案件。Dravet综合征的患者可以发热和其他癫痫发作严重，足以表达心理和社会发育。
由于Dravet综合征患者的一半具有SCN1A突变，因此这些患者对这种突变的疾病进行了测试。在那些没有SCN1A突变的人中，Singh表明第二种测试可以确定它们是否具有SCN9A突变。在具有一个或两个基因的患者中，可以修饰治疗以排除钠通道阻断药物。
进一步探索
用户评论