科学家发现了导致青春期疾病的新基因

乔治亚医学院的研究人员发现了一种导致某些青春期疾病的新基因。

他们发现CHARGE综合征中的基因突变——这是一种多系统疾病，其特征是心脏缺陷、听力损失、唇腭裂和智力障碍等多种问题——也占两种青春期疾病的6%左右。这些疾病——特发性促性腺机能减退症(IHH)和卡尔曼综合征——使青春期缩短，并可能导致不孕。卡尔曼综合征的另一个特征是患者无法闻到气味。

医学院生殖内分泌学、不孕不育和遗传学MCG科主任Lawrence Layman博士和他的同事在10月号的美国人类遗传学杂志链接的疾病。

CHARGE综合征还会损害嗅觉，抑制性激素和激素的产生，因此研究人员怀疑是一种共同的基因。

Layman博士说:“考虑到IHH和Kallmann综合征可能代表CHARGE综合征的一种较温和版本，我们开始在一大批被诊断为青春期延迟但没有CHARGE的患者样本中研究该基因。”

这个被识别的基因被称为色域解旋酶DNA结合蛋白7，简称CHD7。在101名IHH和Kallmann综合征患者中，研究人员发现了近200名健康人群中不存在的7种CHD7突变。

Layman博士说:“这表明它们是导致疾病的突变，我们还表明，这些突变中的大多数损害了基因的功能。”

一般来说，青春期开始于男孩的10岁左右，女孩的8或9岁左右。当大脑中的下丘脑释放更多的促性腺激素(GnRH)时，它就开始了。促性腺激素会刺激脑垂体产生与青春期相关的激素。这促使卵巢产生雌激素和卵子，促使睾丸产生睾酮和精子。

Layman博士说，青春期障碍通常在这一系列事件发生之前很久就已经开始了。

他将这些缺陷追溯到妊娠期，当时与生殖和嗅觉相关的神经元无法一起到达目的地。

分子医学和遗传学研究所的分子遗传学家、该研究的第一作者Hyung-Goo Kim说:“虽然发现了与青春期疾病有关的额外基因是重大的，但我们只知道所有受影响患者中约三分之一的原因。”“我们现在知道，CHD7是导致IHH和Kallmann综合征的第二个基因，是常见的罪魁祸首。”

通讯作者Layman博士说:“还有很多工作要做。”“但这项工作很重要，因为它给我们提供了对这些突变患者进行遗传咨询的理由。因为这些发现表明IHH和Kallmann综合征是CHARGE的轻微变体，这也促使我们更仔细地检查青春期异常患者的心脏问题、听力损失和唇腭裂。”

资料来源:乔治亚医学院

---

---