一项开创性的研究发现了婴儿痉挛的根本原因,并指出了一种新的疗法
婴儿痉挛(IS)是婴儿期的严重癫痫综合症,占婴儿第一年婴儿中所有癫痫病例的50%。该疾病的当前治疗选择是有限的,大多数...
2022年5月20日
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婴儿痉挛(IS)是婴儿期的严重癫痫综合症,占婴儿第一年婴儿中所有癫痫病例的50%。该疾病的当前治疗选择是有限的,大多数...
2022年5月20日
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ob欧宝直播nba九州大学领导的医学研究人员揭示了RETT综合征神经功能障碍背后的潜在遗传途径。该小组发现,病理学涉及的关键基因缺陷...
7月2日,2021年
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新的科学发现使人们希望在预症状阶段的早期培训可以帮助患有RETT综合征,神经发育障碍的人,保持特定的运动和记忆技巧并延迟发作...
2021年3月24日
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贝勒医学院的研究人员以及德克萨斯儿童医院(NRI)的Jan和Dan Duncan神经研究所的研究人员已经确定并表征了正确表达所需的两个DNA区域...
2021年3月19日
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大多数自闭症谱系障碍具有复杂的多因素遗传成分,因此很难找到特定的治疗方法。RETT综合征是一个例外。患有这种疾病形式的婴儿特别有突变...
12月8日,2020年
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Valencia大学(UV)和Jaume I大学(UJI)进行的研究以及其他机构进行了研究,已经发现了对大脑无肽制度的结构,社会行为...
9月4日,2020年
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科学家成功地编辑了活性动物中的RNA,以使修复后的RNA随后纠正蛋白质中的突变,从而导致被称为RETT综合征的人的神经系统疾病。
2020年7月14日
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马萨诸塞州综合医院的研究人员已经确定了X染色体灭活的关键机制,这种现象可能会导致某些罕见的先天性疾病的治疗线索。他们的发现,出版了...
2020年6月12日
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耶鲁大学研究人员报告说,一种实验性癌症药物可以通过RETT综合征延长小鼠的寿命,RETT综合征是一种毁灭性的遗传疾病,在出生后6至18个月内每10,000至15,000个女孩中约有一个。
2020年6月10日
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RETT综合征是大脑灰质的神经发育障碍,几乎只影响女性。临床特征包括小手和脚和头部生长速率的减速(包括某些小头畸形)。还注意到重复的手动运动,例如扭动和/或反复将手放入嘴里。患有RETT综合征的人容易患胃肠道疾病,多达80%的人患有癫痫发作。他们通常没有口头技能,大约50%的受影响的人没有卧床。脊柱侧弯,生长衰竭和便秘非常普遍,可能是有问题的。
这种疾病的迹象与安吉尔曼综合症,脑瘫和自闭症的迹象混淆了。
有人争论[需要引用]将其错误分类为自闭症谱系障碍,就像包括脆弱X综合征,结节性硬化症或唐氏综合症之类的疾病一样,可以看到自闭症特征。但是,已经提出它从DSM-5中取出,因为它具有特定的病因。
1966年,奥地利儿科医生Andreas Rett最初描述了它。
在DSM-IV-TR第76页中,RETT的疾病299.80被列为普遍性发育障碍的广泛类别。