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发现RETT综合征背后的遗传机制

ob欧宝直播nba九州大学领导的医学研究人员揭示了RETT综合征神经功能障碍背后的潜在遗传途径。该小组发现,病理学涉及的关键基因缺陷...

遗传学

研究人员确定影响MECP2表达的DNA元素

贝勒医学院的研究人员以及德克萨斯儿童医院(NRI)的Jan和Dan Duncan神经研究所的研究人员已经确定并表征了正确表达所需的两个DNA区域...

遗传学

与男性神经发育有关的基因缺失

Valencia大学(UV)和Jaume I大学(UJI)进行的研究以及其他机构进行了研究,已经发现了对大脑无肽制度的结构,社会行为...

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研究人员发现RETT综合征的潜在治疗方法

耶鲁大学研究人员报告说,一种实验性癌症药物可以通过RETT综合征延长小鼠的寿命,RETT综合征是一种毁灭性的遗传疾病,在出生后6至18个月内每10,000至15,000个女孩中约有一个。

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RETT综合征是大脑灰质的神经发育障碍,几乎只影响女性。临床特征包括小手和脚和头部生长速率的减速(包括某些小头畸形)。还注意到重复的手动运动,例如扭动和/或反复将手放入嘴里。患有RETT综合征的人容易患胃肠道疾病,多达80%的人患有癫痫发作。他们通常没有口头技能,大约50%的受影响的人没有卧床。脊柱侧弯,生长衰竭和便秘非常普遍,可能是有问题的。

这种疾病的迹象与安吉尔曼综合症,脑瘫和自闭症的迹象混淆了。

有人争论[需要引用]将其错误分类为自闭症谱系障碍,就像包括脆弱X综合征,结节性硬化症或唐氏综合症之类的疾病一样,可以看到自闭症特征。但是,已经提出它从DSM-5中取出,因为它具有特定的病因。

1966年,奥地利儿科医生Andreas Rett最初描述了它。

在DSM-IV-TR第76页中,RETT的疾病299.80被列为普遍性发育障碍的广泛类别。

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