RETT综合征是大脑灰质的神经发育障碍，几乎只影响女性。临床特征包括小手和脚和头部生长速率的减速（包括某些小头畸形）。还注意到重复的手动运动，例如扭动和/或反复将手放入嘴里。患有RETT综合征的人容易患胃肠道疾病，多达80％的人患有癫痫发作。他们通常没有口头技能，大约50％的受影响的人没有卧床。脊柱侧弯，生长衰竭和便秘非常普遍，可能是有问题的。
这种疾病的迹象与安吉尔曼综合症，脑瘫和自闭症的迹象混淆了。
有人争论[需要引用]将其错误分类为自闭症谱系障碍，就像包括脆弱X综合征，结节性硬化症或唐氏综合症之类的疾病一样，可以看到自闭症特征。但是，已经提出它从DSM-5中取出，因为它具有特定的病因。
1966年，奥地利儿科医生Andreas Rett最初描述了它。
在DSM-IV-TR第76页中，RETT的疾病299.80被列为普遍性发育障碍的广泛类别。
