Rett综合症是一种大脑灰质的神经发育障碍,几乎只影响女性。临床特征包括手脚小和头部生长速度减慢(包括一些人的小头畸形)。重复的手部动作,如拧干和/或反复把手放进嘴里,也值得注意。患有Rett综合征的人容易出现胃肠道疾病,高达80%的人会癫痫发作。他们通常没有语言表达能力,大约50%的患者不能走动。脊柱侧弯,生长衰竭和便秘是非常常见的,可能是问题。

这种疾病的症状很容易与天使综合征、脑瘫和自闭症相混淆。

一些人认为(需要引证它被错误地归类为自闭症谱系障碍,就像它被错误地归类为脆性X染色体综合征、结节性硬化症或唐氏综合症(人们可以看到自闭症的特征)一样。然而,有人建议将其从DSM-5中删除,因为它有特定的病因。

1966年,奥地利儿科医生安德烈亚斯·雷特首次描述了这种疾病。

在DSM-IV-TR第76页,Rett’s Disorder 299.80被列为广泛性发育障碍。

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