舌头刺激装置可减少唐氏综合症青少年的睡眠呼吸暂停
根据4月21日发表在JAMA耳鼻喉科的一项新研究,发现在睡眠期间将舌头向前移动的手术植入装置可安全有效地减少唐氏综合症青少年的睡眠呼吸暂停。
2022年4月21日
0
36
根据4月21日发表在JAMA耳鼻喉科的一项新研究,发现在睡眠期间将舌头向前移动的手术植入装置可安全有效地减少唐氏综合症青少年的睡眠呼吸暂停。
2022年4月21日
0
36
当临床精神科医生和昆士兰大学研究员凯茜·富兰克林(Cathy Franklin)博士在2009年看到她的第一位患有Catatonia的患者和唐氏综合症的急性消退时,她感到震惊。
2022年3月22日
0
14
抚养残疾的孩子会大大改变父母的责任,从而影响生活的许多方面。在美国,每44名儿童中大约有一个被诊断出患有自闭症谱系障碍,而一个...
2022年3月22日
0
46
唐氏综合症患者的预期寿命近几十年来增长,这在很大程度上要归功于患者护理和治疗的进展。但是随着生存到现在的第五和第六十年,现在就增加了...
2022年3月16日
0
24
科罗拉多大学安索斯大学医学校园的一组研究人员在美国国家科学院会议录上发表的一项研究大大提高了对...的关键方面的理解。
2022年2月28日
0
89
辛西娅·所罗门(Cynthia Solomon)是尼日利亚一名45岁的女商人,当她生下两个唐氏综合症的孩子时,她的婚姻住所就开始遇到问题。
2022年2月1日
0
22
一项新研究表明,在唐氏综合症中,第三颗染色体的副本导致整个基因组在发育中的关键细胞类型中的3D构型的重组。产生的基因转录的破坏...
2022年1月6日
0
134
在对同类研究的第一项研究中,桑福德·伯纳姆·普雷斯(Sanford Burnham Prebys)的研究人员发现了唐氏综合症患者衰老的大脑中的分子变化,这可以帮助解释他们的认知挑战,包括...
2021年11月15日
0
112
唐氏综合症或者唐氏综合症(也称为三体第21),是由全部或一部分21染色体的一部分引起的染色体条件。它以约翰·兰登(John Langdon)的名字命名,约翰·兰登(John Langdon)在1866年描述了该综合症。这种情况是在19世纪早些时候由Jean Etienne Dominique Esquirol于1838年在19世纪早些时候描述的,1844年。由JérômeLejeune博士于1959年发表。胎儿中的唐氏综合症可以通过绒毛膜绒毛采样或怀孕期间的羊膜穿刺术或出生时的婴儿进行鉴定。
唐氏综合症是一种染色体疾病,其特征是在第21个染色体上存在额外的遗传物质副本,无论是整体(三体疾病)或部分(例如易位)。额外副本的效果和程度在人们之间差异很大,具体取决于遗传史和纯粹的机会。唐氏综合症的发生率估计为每733个出生,尽管在统计学上对年长的父母的统计学意义更为常见,这是由于某些年长的父母的生殖细胞上的诱变暴露增加。其他因素也可能起作用。唐氏综合症发生在所有人类种群中,在黑猩猩和小鼠等其他物种中都发现了类似的疾病。
唐氏综合症通常与认知能力和身体成长的某些损害以及一组特定的面部特征有关。患有唐氏综合症的个体通常具有低智力,例如构成轻度至中度的智力障碍。许多唐氏综合症的儿童获得了家庭支持,富集疗法和辅导,可以从高中和大学毕业,并且能够做有偿工作。与智商为100的正常儿童相比,患有唐氏综合症的儿童的平均智商约为50。
患有唐氏综合症的个体可能具有以下某些或全部的身体特征:微源(异常小的下巴),异常圆形的脸,大斑(突出或超大的舌头),杏仁形状是由眼睛折叠的眼睛引起的。,上倾斜的pal裂(上眼睑之间和下眼睑之间的分离),较短的肢体,一个横向手掌折痕(一个或两只手掌上的双折痕),肌肉张力差),肌肉张力差,并且比正常空间大于正常空间大和第二脚趾。唐氏综合症患者的健康问题包括先天性心脏缺陷的风险较高,胃食管反流疾病,可能导致听力损失的复发性耳朵感染,阻塞性睡眠呼吸暂停,甲状腺功能障碍和肥胖。
幼儿干预,筛查常见问题,指示的医疗,有利的家庭环境以及职业培训可以改善唐氏综合症儿童的整体发展。尽管有遗传局限性,教育和适当的护理仍将大大改善生活质量。