寻找患有毁灭性唐氏综合症的司机
2009年，临床精神病学家、昆士兰大学的研究人员凯西·富兰克林博士看到了她的第一个患有紧张症和唐氏综合症急性倒退的患者，她惊呆了。
这种情况发生在患有唐氏综合症的年轻人身上并发症状这些人以前可能是活跃的、高功能的，导致他们突然退化。
“这些年轻人可以从会说话、可能会做兼职工作、跳舞、唱歌和参与社区活动，突然变得不会说话，行动非常迟缓，”富兰克林博士说。
“他们有时要花三到四个小时吃早餐。
“这种情况对患者及其家人来说是毁灭性的，我们不知道是什么原因导致的。”
自2009年她的第一个病人以来，富兰克林医生现在已经为大约15名患有这种疾病的人做了治疗，这促使她与昆士兰大学的澳大利亚生物工程和纳米技术研究所(AIBN)和昆士兰大脑研究所(QBI)合作，在Mater Research发起了紧张症和唐氏综合症急性退化研究(ICARDS)。
唐氏综合症患者通常在15至25岁时出现这种情况，但病因尚不清楚。
2020年，厄休拉的家人注意到，他们22岁的女儿变得越来越孤僻。
“首先，我们注意到抽搐，不稳定的步伐，特别是在社交活动她无法集中注意力，”她的母亲菲奥娜·斯蒂尔说。
然后她就不再说话了，需要别人帮她做一些基本的日常活动，比如穿衣服。
“乌苏拉的变化发生得如此之快——仅仅四个月。
“看着我们美丽、充满活力的年轻女人变成一个空壳，却不知道为什么，真是太可怕了。
“我们参加这项研究是为了给乌苏拉找到答案，并提醒唐氏综合症患者家庭需要看着他们的孩子经历厄休拉所经历的一切。”
富兰克林博士说，虽然唐氏综合症患者的医疗护理过程有时会很困难，但这种情况是患者及其家人面临的最糟糕的经历之一。
“作为一名精神科医生，我最不希望的就是错过一种可用医学治疗的疾病，我担心加泰罗尼亚和唐氏综合症急性倒退可能就是这种情况，”富兰克林说。
“我们知道我们可以利用精神科药物但还没有发现可能与自身免疫状况或阿尔茨海默病中的淀粉样蛋白有关的病因。
“患有唐氏综合症的人容易出现这两种情况。”
这项研究目前已进入最后一年，目标是招募30名唐氏综合症患者，其中15人患有倒退和紧张症，另外15人身体健康。
参加者将被要求提供医疗信息血液标本(用于遗传学、炎症标志物和诱导分析多能干细胞)，并接受心理测试。
“我们已经接近达到退化组的目标，但仍在寻找更多的人加入研究，特别是健康的唐氏综合症患者，”富兰克林博士说。
“虽然罕见，但重要的是，我们要尽我们所能找到病因，并希望有更好的治疗方法，帮助我们社会和他们的家庭中的这些宝贵成员避免紧张症和唐氏综合症急性退化或康复。”
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