唐氏综合症或唐氏综合症,(也称为称21三体综合症),是一种染色体疾病所造成的全部或部分的存在一个额外的21号染色体。这是约翰·兰登的名字命名,英国医生描述1866年的综合症。前面描述的临床条件是在19世纪由Jean艾蒂安多米尼克Esquirol在1838年和1844年爱德华·赛甘·。唐氏综合症被认定为21号染色体三染色体细胞Jerome博士1959年勒。唐氏综合症胎儿可以确定通过绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术在怀孕期间,或在婴儿出生时。
唐氏综合症是一种染色体疾病的特点是存在一个额外的21号染色体遗传物质的复制,无论是在整体(称21三体综合症)或部分(例如由于易位)。额外的副本的效果和程度因人而异,取决于遗传史,纯粹的机会。唐氏综合症的发病率估计1每733人口的出生,尽管它是统计更常见的和年长的父母由于诱变暴露在一些老的增加父母的生殖细胞。其他因素也发挥了作用。唐氏综合症发生在所有人类,类似的情况在其他物种如发现了黑猩猩和老鼠。
经常唐氏综合症与一些认知能力和身体增长的障碍,和一组特定的面部特征。患有唐氏综合症的人通常有低智商,如构成轻度至中度智力残疾。许多孩子患有唐氏综合症的人获得家庭支持,浓缩治疗和辅导高中和大学毕业,并且能够做有偿工作。唐氏综合症儿童的平均智商是大约50,而正常儿童智商为100。少数严重智力障碍的高度。
唐氏综合症患者可能会有一些或所有以下物理特性:小颏(异常小下巴),异常圆圆的脸,巨舌(突出或超大的舌头),杏仁形状的眼睛造成的内眦赘皮的褶皱眼睑,upslanting睑裂(上下眼睑之间的分离),较短的四肢,一横掌折痕(一个而不是两个折痕跨一个或两个手掌),可怜的肌肉,比平常更大的空间和第二大脚趾之间。唐氏综合症对个人健康问题包括先天性心脏缺陷的风险更高,胃食管返流疾病,可能导致听力损失的耳部感染复发,阻塞性睡眠呼吸暂停,甲状腺机能紊乱,和肥胖。
儿童早期干预,筛查常见问题,医疗表示,有利的家庭环境,和职业培训可以提高唐氏综合症儿童的全面发展。教育和适当的护理将显著改善生活质量,尽管遗传限制。
