尿黑酸尿

尿黑酸尿(黑尿病或alcaptonuria)是一种罕见的遗传疾病的苯丙氨酸和酪氨酸代谢。这是一种常染色体隐性状态,是由于酶的缺陷homogentisate 1, 2-dioxygenase (EC 1.13.11.5),参与酪氨酸的退化。因此,一种有毒的酪氨酸副产品称为尿黑酸(或alkapton)积累在血液和尿液中是大量(因此乌里亚)。尿黑酸过多造成软骨损害(褐黄病,导致骨关节炎)和心脏瓣膜以及诱发肾结石。治疗nitisinone抑制尿黑酸生产,正在研究。尿黑酸尿是更常见的在斯洛伐克和多米尼加共和国比在其他国家。