疾病,疾病,综合征

研究人员发现对超稀有疾病的治疗

由利物浦大学的基于利物浦的研究合作进行的一项新的分子遗传学和新陈代谢的研究已经确定了治疗极为罕见的遗传疾病的药物...

关节炎和风湿病

藻毒尿尿症:治疗罕见遗传疾病的新希望

(欧宝娱乐地址医学Xpress) - 利物浦大学的成员发现,以最早的罕见遗传疾病迹象进行的药物治疗可以防止这种情况在以后的生活中发展。

关节炎和风湿病

鉴定出罕见遗传疾病的新病例

利物浦大学的科学家与国际伴侣合作,表现出一种罕见的遗传疾病,导致脊柱和主要关节的骨关节炎瘫痪,在全球范围内比以前更为普遍。

((黑色尿液疾病或者阿尔卡布里亚)是一种罕见的苯丙氨酸和酪氨酸代谢的遗传疾病。这是一种常染色体隐性疾病,是由于均质酶均缺陷1,2-二氧酶(EC 1.13.11.5),该缺陷参与酪氨酸的降解。结果,称为均匀酸(或碱)的有毒酪氨酸副产品在血液中积聚,并在尿液中排出大量(因此-uria)。过量的均匀酸会损害软骨(衰减,导致骨关节炎)和心脏瓣膜以及像肾结石一样沉淀。正在研究用硝酸酮抑制均匀产生均匀酸的治疗。在斯洛伐克和多米尼加共和国比其他国家更为普遍。

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