遗传学
新方法识别与自闭症相关的基因,并预测患者的智商
据估计,数百个基因可能与自闭症谱系障碍(ASD)有关,但很难确定哪些突变真正与该疾病有关,哪些是偶然的。新…
2021年5月19日
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Apic Bio是一家基因治疗公司,为罕见遗传疾病的患者开发治疗方案,由马萨诸塞大学医学院的Robert H. Brown Jr.联合创立,DPhil医学博士宣布,FDA已批准其调查…
2021年4月22日
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在挪威,所有新生儿都要通过新生儿筛查计划进行25种罕见遗传疾病的检测,其中最常见的是苯丙酮尿症(缩写为PKU),被称为Folling病。
2021年4月7日
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芝加哥大学研究人员的一项新研究发现了一种新的机制,可能解释为什么一种罕见的突变与家族性阿尔茨海默病有关。这篇论文发表于4月2日。
2021年4月2日
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利综合征是儿童最严重的线粒体疾病。它会导致严重的肌肉无力、运动缺陷和智力障碍。它通常会导致在生命的最初几年死亡。没有使役…
2021年3月26日
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美国国家眼科研究所(NEI)的科学家们开发了一种很有前景的基因治疗策略,用于治疗一种导致儿童严重视力丧失的罕见疾病。莱伯氏先天性黑蒙的一种,这种病是由…
2021年1月28日
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第一项比较早发性阑尾癌和晚发性阑尾癌分子图谱的研究揭示了年轻患者肿瘤中明显的非沉默突变,为潜在的发展奠定了基础。
2020年12月09日
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