毁灭性的心脏病可以逆转,首次研究显示

三人心脏衰竭引起的粘性的累积,毒性蛋白现在自由条件下自发逆转后的症状在前所未有的情况下描述一个团队在伦敦大学学院(University College London)和皇家自由医院。

条件,影响心脏淀粉样变,进步,直到现在被视为不可逆转,一半的患者在四年内死亡的诊断。

这项新的研究,发表的一封信《新英格兰医学杂志》上报告三个男人,享年68岁,76年和82年,他被诊断出患有心脏淀粉样变转体基因但后来康复了。证实了自己的症状改善的报告包括客观评估心血管磁共振(CMR)扫描显示的累积淀粉样蛋白蛋白质在清除。

作者玛丽安娜丰塔纳(伦敦大学学院医学部门)教授说,“我们已经看到第一次的心可以得到更好的这种疾病。直到现在还没有知道,却也使可能的新疗法。”

研究人员还发现证据的免疫反应三个人专门针对性的淀粉样蛋白。amyloid-targeting抗体没有发现在其他病人病情进展正常。

资深作者朱利安Gillmore教授(伦敦大学学院医学部门),伦敦大学学院的淀粉样变中心设在皇家自由医院,说:“这些抗体是否引起病人的恢复不是决定性地证明。然而,我们的数据表明,这极有可能,有可能重新创建这些抗体在实验室和用作治疗。我们正在调查这进一步,尽管这项研究仍处于初步阶段。”

转体基因(ATTR)淀粉样变是由淀粉样蛋白沉积组成血蛋白叫转体基因(竞技场队伍)。它可以是遗传或非遗传(“野生型”)。这些蛋白质的积聚心中存款叫做ATTR淀粉样心肌病(ATTR-CM)。

目前的治疗在NHS旨在缓解症状心脏衰竭(可能包括疲劳、腿和腹部肿胀,呼吸急促和活动),但不解决淀粉样蛋白(尽管许多“基因沉默”疗法目前正在尝试减少血液中蛋白质的浓度,从而竞技场队伍缓慢持续的淀粉样蛋白的形成)。

成像techniques-some进步的先驱在伦敦中心Amyloidosis-has意味着更多的人被诊断为这种疾病比20年前。以前,需要一个活检诊断(包括组织从心脏)。

成像技术也意味着心脏淀粉样蛋白的负担,因此疾病的进展,可以更精确地监控,使其更容易检测条件的情况下逆转,而不是仅仅保持稳定。

最新的研究中,皇家自由支持的慈善机构,始于一个人68岁报道他的症状改善。这促使研究小组通过1663例诊断为ATTR-CM的记录。这些病人,两个病例。

这三个人的复苏是通过血液测试证实,一些成像技术包括超声心动图(一种超声波),CMR扫描和闪烁扫描法(核医学骨扫描),,对于一个病人,一个运动能力的评估。CMR扫描显示心脏结构和功能已恢复正常状态和淀粉样蛋白几乎完全清除。

深入研究记录和评估剩下的1663组表示,这三个患者唯一的条件逆转。

三个人经历了一场之一心肌肉活检显示非典型淀粉样沉积物(包括周围的炎症反应白细胞被称为巨噬细胞),表明一种免疫反应。没有这样的炎症反应是在286年发现活检患者疾病跟着一个正常的发展。

进一步调查这,研究人员发现抗体的三个病人专门ATTR绑定淀粉样蛋白沉积在鼠标和人体组织和合成ATTR淀粉样蛋白。没有这样的抗体出现350年其他病人群体,具有典型的临床过程。

如果能够利用这些抗体,它们可以结合新疗法抑制蛋白质竞技场队伍进行生产,使临床医生能够清除淀粉样蛋白以及防止进一步的淀粉样蛋白沉积。

这样一个有前途的治疗是一个静脉注入ntla - 2001,一种新颖的基于CRISPR / Cas9基因编辑治疗。早期的试验结果,由Gillmore教授领导,表明它可能阻止疾病进展。

伦敦大学学院的中心淀粉样变是一个世界领先的淀粉样蛋白的研究中心。它包括NHS国家淀粉样变中心,唯一一个在英国中心专业从事淀粉样变。

首席执行官乔恩•施皮尔皇家自由慈善机构说,“作为一个NHS慈善,我们很自豪能成为支持这项研究。我们的首要任务是推动早期研究带来创新治疗病人更早。”

“这项工作不仅代表一个重大突破对我们理解心脏淀粉样变,但至关重要的是开辟了新的可能性更有效的治疗方案。这是一个非常重要的发展,我们欢迎代表国民淀粉样变中心的所有患者和他们的家庭,其中许多人造成了我们的研究经费与自己的筹款努力。”