CRISPR疗法打架罕见疾病蛋白质堵塞器官

早期的研究表明,CRISPR基因编辑技术可能有一天会导致戏剧性的救济在淀粉样变患者,一种罕见但严重的疾病,会导致器官衰竭。

“有很多不同类型的淀粉样变,”研究作者朱利安Gillmore博士解释说,研究人员在医学中心的淀粉样变和急性期蛋白伦敦大学学院和伦敦皇家自由医院的。

但在宽阔的中风,淀粉样变性基金会说,障碍的特点是异常的形成淀粉样蛋白在血液中,最终被沉积在整个身体。

美国国立卫生研究院是淀粉样变的“孤儿病”,指其稀有性。

然而,对于那些被疾病,症状可能是毁灭性的。蛋白质积聚导致堵塞,随着时间的推移,加强,在某些情况下,批发组织的失败,重要器官的神经,和肌肉。

斯坦福大学卫生保健指出,在严重的情况下,器官移植加上持续化疗可能在秩序。但即使这样的最佳结果是管理的疾病,而不是治疗。

同时还要盯着更多有效的治疗,Gillmore的团队专注于一个特定形式的障碍被称为“ATTR淀粉样变”(ATTR),导致危险的海拔的蛋白质称为竞技场队伍。

衰弱,nonhereditary“野生型”ATTR已经日益认识到引起的心力衰竭,“Gillmore解释道。

但他和他的同事们将努力集中在一个同样衰弱的遗传形式ATTR,这被认为影响世界各地的约50000名病人中,主要是针对神经或心脏。

遗传ATTR,他指出,“与一个巨大的疾病负担的病人和他们的照顾者。随着病情的发展,患者会失禁的尿液和粪便,成为固定和轮椅或他们的床上,和生活在不断的痛苦。此外,患者的前景将疾病传染给孩子的。”

这项新研究招募了六个病人曾被诊断出患有遗传性ATTR。

三人对待一个注入的低剂量版本ntla - 2001,一种药物开发的尖端称为CRISPR基因编辑治疗。

其他三个患者接受高剂量的同样的药物。研究团队表示,两个剂量的治疗是为了降低循环浓度的竞技场队伍。

后一个月马克,竞技场队伍的团队观察到一个戏剧性的降低,只有“温和”的副作用。

3例患者给予低剂量治疗经验的竞技场队伍下降52%(平均),高剂量组和三个病人平均下降87%,研究人员报道。

因此,Gillmore说,他的研究小组得出的结论是,“新基因编辑疗法尤其令人兴奋,因为它提供了病人的前景有意义的临床改善后[仅仅]一个通过静脉注射的药物。”

尽管如此,他警告说,这些发现仍然是初步的。“它仍在早期人体试验,”他强调。“但它看起来非常有前途。”

玛丽奥唐纳,总裁兼首席执行官的淀粉样变的基础上,对该研究表示谨慎乐观。

“治疗可能降低淀粉样蛋白将是一个值得欢迎的除了当前ATTR病人的治疗方法,”她说。“CRISPR将是一个重大的进步能够摧毁竞技场队伍,我们期待着看到更多数据从正在进行的临床试验。”

Gillmore和他的同事在6月26日发表了他们的发现新英格兰医学杂志》上。

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