研究人员发现了导致罕见隐性癌症的基因

由Omico、加文医学研究所和新南威尔士大学悉尼分校领导的研究，在第一个全面的肉瘤遗传图谱中，确定了导致肉瘤的几个基因。ob欧宝直播nba这项研究对患有肉瘤的患者及其家属具有广泛的意义——可以更早地发现癌症，并有可能提高患者的生存率。

肉瘤是罕见的癌症起源于骨、肌肉、脂肪或软骨的常发生在儿童和年轻的成年人在美国，在20岁以下被诊断出的癌症中，肉瘤约占20%。

到目前为止，很少有研究遗传基础肉瘤。

这项新研究发表在该杂志上科学他绘制了一幅关于基因遗传如何影响受肉瘤影响的家族的全面图谱。

研究人员发现，每14名被诊断为肉瘤的患者中就有一人携带一种临床重要基因，这种基因可以解释为什么癌症会发生癌症出现了。此外，研究小组还发现了一种以前未被认识到的肉瘤特异性遗传途径。

“这项研究发现的发现非常重要，因为通过了解个体如何发展肉瘤，我们更接近于早期发现和更好的治疗，”论文的主要作者，加文遗传癌症风险小组的组长曼迪·巴林杰博士说。

乔纳森·格拉纳克(Jonathan Granek)在26岁时被诊断出患有肉瘤，他说这些新发现对肉瘤患者很重要。

乔纳森说:“接受肉瘤诊断可能是毁灭性的。”“这项研究为肉瘤患者带来了希望，因为它增加了早期诊断和可治愈阶段的机会。”

这项研究由大卫·托马斯教授共同领导，他是加文基因组癌症医学实验室的负责人，也是Omico的首席执行官，Omico是一个非营利性的全国基因组癌症研究和治疗中心网络。

“癌症本质上是一种遗传疾病，基因组学是解开其秘密的关键。这国际合作已经开发出绘制癌症遗传基础的新方法，并确定了增加癌症风险的新的遗传途径。这些发现填补了癌症遗传性缺失的重要空白，”托马斯教授说。

这项研究为有肉瘤家族史的人检测他们患这种疾病的遗传风险铺平了道路。

研究人员使用了国际肉瘤家族研究(ISKS)和年轻人遗传癌症风险研究(RisC)收集的数据。2008年在澳大利亚成立的ISKS是最大的肉瘤在世界范围内进行基因研究，包括从7个国家的23个癌症中心招募的3500多个家庭。