新的分子线索神经发育障碍:Angelman综合征相似

如Angelman综合征是一种遗传疾病导致发育迟缓,改变言论和平衡,智力障碍,有时,癫痫发作。到目前为止,研究人员已经发现HERC2基因的突变,编码一个泛素连接酶酶,这种酶在神经系统中扮演着重要角色。

这些突变导致遗传性神经发育疾病,类似于:Angelman综合征。所确定的情况下,类似于:Angelman综合征显示HERC2全损或非常低的水平。

现在,何塞·路易斯·罗莎教授领导的研究小组,从医学和健康科学学院乌兰巴托和bellvige生物研究所(IDIBELL),分析了细胞信号通路影响最常见的HERC2基因的突变(c。ob欧宝直播nba1781 c > T, p.Pro594Leu)在这个病理。

更好的理解致病性变异如何影响这些通路可能是决定性的帮助定义潜在的治疗这种疾病。

这项研究的结果发表在杂志上细胞和分子生命科学显示,这些患者的细胞遗传或者人类细胞与缺乏HERC2 protein-have应对细菌细胞反应氧化应激,这是由一个激活的非典型信号通路蛋白皇家空军,MKK和p38参与。

“我们的结果强调了英国皇家空军抑制作为一个潜在的治疗目标与遗传和人神经发育障碍教授说:“何塞·路易斯·罗莎。