有前途的研究表明AAV-based基因疗法可以治疗戊二酸尿我类型

戊二酸尿I型(GA-I)是一种遗传性疾病引起的突变的glutaryl-CoA脱氢酶(GCDH)基因。的全球发病率GA-I 1/100,000估计,全世界约有75000例。

患有这种情况难以消化蛋白质。这导致过量戊二酸的积累,破坏中枢神经系统(中枢神经系统)。症状通常出现当病人仍然是婴儿和包括一个异常巨大的头,减少肌肉张力和急性大脑的故障。没有可用的治疗,没有适当的治疗,寿命2 - 3年。等治疗,饮食控制,肉碱的补充医疗保健对急性攻击,一些疾病进展可以管理。

Lu郭动物学研究所的博士生,中国科学院与她的合著者开始一项研究,探索潜在的腺相关病毒(AAV)治疗GA-I病人。他们的研究结果已经发表在基础研究。

郭先生说,“我们接触患病小鼠的见面连续两天的高蛋白饮食。组的生存率没有收到AAV是40%,但是在收到AAV直接到他们脑脊髓液,存活率提高100%。”

研究小组选择了去AAV的路线,因为它已经被证明是一个有效的治疗各种遗传疾病。郭说:“AAV的好处是,它可以被交付到一个特定的组织或器官。虽然GA-I GCDH基因高表达患者的肝脏和肾脏,身体的主要区域受到疾病是中枢神经系统的影响。这意味着我们不得不决定交付AAV。”

对于这方面的项目,团队向埃及果蝠寻求灵感,郭先生解释说。“蝙蝠是特别缺乏GCDH肝脏和肾脏。虽然提出了高水平的戊二酸在其周边器官、中枢神经系统的水平是正常的和蝙蝠的生活健康生活。这使我们相信交付AAV中枢神经系统应该是我们的首要任务。”

测试团队管理是否AAV中枢神经系统或周边器官存活率的影响。作为他们的初步研究显示,管理的中枢神经系统造成更高的存活率。

李魏,通讯作者,说:“下一步是要推进这个目标成为一个销售药品和研究者发起的临床试验已经在进行中了。与此同时,我们很高兴地看到,这个项目获得了一种罕见的小儿疾病名称(RPDD)从美国食品和药物管理局(FDA)。”

这个设计的目的是支持罕见疾病在孩子未满足的需求。它的目的是促进新药的开发这些条件激励研究人员获得FDA批准的疗法。