研究人员确定了多动症和自闭症的共有和分化的基因变异
自闭症和多动症的遗传原因在很大程度上是重叠的。现在，奥胡斯大学(Aarhus University)的研究人员发现了基因变异，这种变异只会增加一种诊断的风险，而不会增加另一种。
在神经发育障碍中，注意力缺陷多动障碍和自闭症有很多共同点:它们是最常见的两种儿童精神病诊断,两个诊断是高度可遗传的，尽管它们在核心症状方面彼此不同，但自闭症和多动症在潜在的遗传原因上有很大的重叠。
研究人员现在已经确定了七个基因变异，它们在自闭症和多动症中都很常见，还有五个基因变异只针对两种诊断中的一种。他们的研究发表在自然遗传学．
奥胡斯大学生物医学系和iPSYCH的Anders Børglum教授说:“我们已经成功地识别了共同的遗传风险变异和区分两种发育障碍的遗传变异。”iPSYCH是丹麦精神病学领域最大的研究项目，也是这项研究的背后。
这意味着我们开始理解生物过程这是两种诊断的发展背后，也是一种全新的东西，也是将发育障碍具体推向自闭症或多动症方向的过程。”
大脑里发生了什么?
基因变异影响神经细胞以及大脑发育和交流的方式。同样值得注意的是，一些被识别的基因变异对人群的认知功能也有影响。
具体来说，例如，研究人员可以看到，一些只会增加自闭症风险的基因变异也会增加个体的认知功能，而只会增加ADHD风险的互补变异，一般会降低个体的认知功能。
同样，研究人员也发现了一种基因变体，它会增加患自闭症的风险，同时减少一般人群中某一特定大脑区域的体积变体会增加患多动症的风险，也会增加这个大脑区域的体积。
改变诊断指南
这似乎是显而易见的，但这项研究是世界上第一次表明，同时患有多动症和自闭症的人在遗传风险上有双重负担，因为他们同时患有两种诊断，而只有一种诊断的人在很大程度上只承担了这一种疾病的遗传风险变异。
这意味着，例如，有两种诊断的人都有同样多的注意力缺陷多动症遗传因素和只有多动症的人一样，同时也和只有自闭症的人一样有大量的自闭症遗传因素。因此，有些人同时患有两种疾病，这在生物学上是非常合理的，”安德斯·波格伦说。
研究人员分析了基因图谱的大量数据集，以便更多地了解疾病和发育障碍。这就有可能做出更精确的诊断和更早的干预措施，并确保个别患者得到正确的治疗。
自闭症的诊断通常是在多动症诊断之前做出的。因此，例如，如果这个人也过度活跃，发现很难集中注意力，这很可能被自闭症症状略微掩盖，我们可能看不到多动症的挑战，”安德斯·Børglum解释道。
“但如果我们对一个被诊断为自闭症的人进行基因研究，我们看到ADHD基因的主要遗传负荷，那么我们可能应该更密切地监测这个人。通过这种方式，我们可以在未来更快地发现病情发展，并为家属提供良好的工具来处理这种诊断。”
几年前，由于官方的诊断等级制度，原则上不可能对患有多动症的人进行诊断自闭症他说。
“但现在我们已经证明，同时患有这两种疾病的人实际上背负着两种发育障碍的遗传风险。因此，在你是否有两种诊断，或只有一种诊断之间，有一个明显的生物学区别。因此，这项研究为修订的诊断指南提供了强有力的生物学论据，例如在美国精神疾病诊断和分类系统(DSM-5)中，现在同一个人有可能得到两种诊断，”Anders Børglum说。
“这是第一步。此时此刻，这项研究是相关的，因为它有助于更好地理解这两者的原因发育障碍从长远来看，这可以为更好的诊断和治疗奠定基础。”
进一步探索
