研究结果解释了威廉姆斯-伯伦综合征患者的特殊听觉能力

Williams-Beuren综合征(WBS)是一种罕见的神经认知和发育障碍。然而，WBS患者的音乐和听觉能力得到了保留甚至增强。圣裘德儿童研究医院的科学家们已经在疾病模型中确定了这种能力的机制。研究结果发表在今天的细胞．

了解是什么原因导致WBS患者具有超强的听觉能力，除了有助于推进对声音辨别能力的研究外，还可能为治疗这种疾病提供一个靶点。WBS让我们深入了解增强听觉能力的机制。例如，一些WBS患者有完美的音高，这是一种在没有参考指导的情况下区分音符或频率的能力。

WBS在其中脱颖而出神经发育障碍因为患有这种疾病的儿童，尽管有严重的学习障碍，但在音乐和语言能力方面比其他国家的儿童有更高的患病率一般人群通讯作者Stanislav Zakharenko说，他是圣犹大发育神经生物学系的医学博士。“我们对此很感兴趣，想知道更多关于一种由27个基因缺失引起的疾病是如何帮助人们获得比正常情况下更好的听觉处理能力的。”

听觉皮层中的兴奋神经元

WBS小鼠模型对声音频率的区分能力增强。这些小鼠的听觉皮层(大脑中处理声音的部分)的频率编码也有所改善。研究人员表明，听觉皮层中过度兴奋的中间神经元导致了辨别频率的能力增强。

为了了解WBS患者听觉能力增强的细胞生物学原理，研究人员进行了RNAseq实验。这些数据使研究人员发现了一种名为VIPR1的神经肽受体，这种受体在WBS患者的听觉皮层中减少。VIPR1的减少也在脑瀑样这是在实验室中使用人类诱导多能干细胞制作的先进模型。

科学家们发现，由WBS患者丢失的27个基因中的一个编码的转录因子Gtf2ird1调节着VIPR1。中删除或过度表达VIPR1听觉皮层可以模仿或逆转WBS中的听觉效果。因此，Gtf2ird1下调VIPR1是WBS对听觉能力的影响的原因。

“在我们的数据中出现VIPR1之前，我对它了解得并不多，因为与其他神经调节剂或神经递质受体相比，这个受体家族在大脑中的作用被低估了，”圣裘德发育神经生物学系的第一作者克里斯托弗·达文波特说。“我们的研究结果表明，它们可以强烈地影响信息处理和行为，而且可能与其他行为和疾病有关。”

Zakharenko说:“这项工作表明，通过靶向VIPR1，降低神经元的过度兴奋性可能是治疗WBS的一般机制。”“这也为了解音乐性以及我们的大脑如何根据WBS模型中的这些发现来区分声音开辟了新的方向。”

---

---