产前诊断:准父母应该能够做出明智的决定

产前诊断考试提供可能的异常信息,遗传疾病和畸形胎儿的出生之前。然而,程序并不是没有风险的。奥地利研究所卫生技术评估(AIHTA)已经分析了这些考试的监管和资金在六个欧洲国家。这项研究的重要发现之一是,需要专业的咨询,准父母作出明智的决策,检查是否他们想要利用。

看着未出生的生命不仅仅是“婴儿看。”With the help of prenatal diagnostics, anomalies, diseases and malformations can be discovered before the birth of the child. "The term is misleading, however, because prenatal diagnostics also includes screening procedures that do not allow for clear diagnoses," says Inanna Reinsperger from AIHTA, who has now analyzed the handling and financing of the different examinations in six European countries in a report initiated by the Federal Ministry of Social Affairs, Health, Care and Consumer Protection (BMSGPK).

例如,对于妊娠前三个月筛查(FTS)或合并后的测试(CT),其中包括一项的半透明扫描通过超声波和胎儿的孕妇的血液测试,只提供一定概率的染色体异常,如称21三体综合症(唐氏综合症),称18三体综合症(爱德华兹综合症)和三倍体13 (Paetau综合症)。“这意味着可能还有假阳性检测结果。这种不确定性只能被随后的侵入性考试,然而这也会增加流产的风险,”Reinsperger解释道。根据AIHTA报告,FTS / CT是提供给所有孕妇和公开资助三个六个国家的检查,特别是在瑞士、英国和意大利。在德国,筛查必须私下完全支付。

荷兰和挪威都采取了不同的方法,取代了FTS / CT与所谓的“非侵入性产前测试”(NIPT)。这里,免费的胎儿DNA染色体13日组件能被探测到的18和21母体血液中数从一个孕妇的血液样本。“虽然这个测试更准确比对于妊娠前三个月筛查由于其较高的特异性和敏感性,它不能完全排除假阳性和假阴性结果的风险,”研究负责人Reinsperger说。

研究的国家,只有在荷兰是NIPT目前提供给所有女性第一筛选试验。“女性可以利用测试的费用175欧元作为科学研究的一部分。孕妇的风险增加(年龄35岁以上,遗传风险或超声检查发现异常),NIPT完全公共资金资助的,”AIHTA报告状态。在瑞士、英国和挪威,NIPT提出女性风险增加(例如由于异常导致FTS / CT)和覆盖健康保险。

在德国,最近决定引入NIPT作为健康保险利益在某些情况下引发了大讨论。批评的重点在于NIPT没有医疗福利,它不维护,恢复或改善的健康孕妇或胎儿,因此不能真正满足的标准包含在目录中提供的服务的法定医疗保险基金。

诊断程序管制更均匀

虽然筛查的融资和监管程序在六个国家中不同的处理,有广泛的国家之间的相似性有关超声筛查胎儿异常在怀孕中期,在奥地利也称为“器官筛选”和侵入性诊断程序。超声筛查胎儿异常是面向所有孕妇的国家为分析和研究通常是政府资助的。只有德国孕妇需要转诊由于为了使风险增加的成本由医疗保险。

入侵检测分析的基础上从胎盘羊水(羊膜穿刺术)或组织(绒毛膜绒毛取样)在所有六个国家提供专门的孕妇与风险因素(超声发现异常或FTS或NIPT表示染色体异常的风险高)。在这些情况下,成本是由公共部门。

做出一个明智的决定基于专业建议

Reinsperger认为专业咨询的重要性:“这不是要提供一个检查过程是更好或更重要的是,但对孕妇能够做出明智的,以证据为基础的决定是否他们想要进行考试,如果是这样,哪一个。”

这个咨询的基础上,准父母还应该能够正确评估测试结果。例如,一个40岁的孕妇接受的概率一个高风险NIPT结果称21三体综合症会生出一个患有唐氏综合症的孩子是93%。相比之下,一个25岁的妇女只有51%的概率,由于不同的基线风险。“这必须考虑当决定哪些孕妇提供测试,“AIHTA报告状态。事先Reinsperger补充说:“重要的是要考虑什么后果测试结果将会对你个人。因此,同样重要的是向女人解释或准父母咨询这些概率是什么意思。”

分析表明,咨询与产前筛查和诊断测试提供所有六个选择国家。然而,测试的益处和风险的信息处理是不同的。在英国和荷兰,这是一个明确的筛查项目的一部分,通常提供的认证助产士开始怀孕。质量保证的目的,他们必须每年进行最小数量的磋商,并进行持续的培训。在德国和瑞士,另一方面,它主要是妇科医生进行咨询在产前诊断。在德国,孕妇提供信息NIPT研究所的质量和效率在卫生保健(IQWiG)。

这种情况在奥地利

“在奥地利,没有公共和社会讨论的产前诊断考试应该支付和提供的公共部门说:“伊娜娜Reinsperger。目前,在特定的情况下风险因素(例如:35岁以上的产妇,存在遗传疾病的一级亲属),单一的考试是公开资助,只要他们在医院进行。“许多女性也给人的印象,所有这些考试是“必要的”或产前护理的一部分。他们做了一些女性在私营部门,他们需要支付很多钱给他们。但许多买不起,”Reinsperger解释道。

专家还强调,仍有很多需要改进的地方在奥地利的“咨询”:“必须高质量的咨询和开放式的,所以,孕妇和准父母可以做一个明智的决定没有压力是否他们想要这些考试进行的现状,”Reinsperger说。